Katalog A–Z: halaman 713

Kelainan kulit melepuh ini disebabkan oleh toksin eksfoliatif yang dihasilkan dalam infeksi Staphylococcus aureus. Toksin menyebabkan pembentukan bula dan pengelupasan kulit yang menyebar.

Sindrom LADD melibatkan kelainan sistem lakrimal yang menghasilkan air mata. Masalah telinga, kelainan gigi, dan deformitas jari turut membentuk gambaran sindrom ini.

Definisi menyebut mutasi heterozigot pada domain tirosin kinase gen FGFR2. Gen FGFR2 yang dicantumkan berada pada kromosom 10q26. Kelainan mengenai kelenjar serta saluran lakrimal dan ludah, telinga, gigi, serta jari tangan dan kaki. Pola pewarisan autosomal dominan dinyatakan secara eksplisit.

Sindrom Landau-Kleffner termasuk sindrom elektroklinis masa kanak-kanak. Pemahaman bahasa hilang atau terjadi agnosia verbal auditorik, disertai hilangnya ekspresi verbal atau afasia. Temuan EEG saat tidur sangat abnormal dan sebagian besar pasien memiliki kejang klinis.

Sindrom Laurence-Moon termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom. Ciri meliputi disfungsi hipofisis, ataksia mulai masa kanak-kanak, neuropati perifer, paraplegia spastik, dan korioretinopati. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk PNPLA6 pada kromosom 19p13.2.

Sindrom Laurin-Sandrow memiliki polisindaktili tangan atau kaki, duplikasi kaki menyerupai bayangan cermin, serta kelainan hidung. Dasar genetiknya adalah duplikasi kecil heterozigot, kurang dari 80kb, pada unsur pengatur SHH dalam intron 5 LMBR1 di 7q36.3.

Kondisi ini merupakan RASopathy. Gambaran klinisnya meliputi banyak makula cafe-au-lait dan kemungkinan bintik pada lipatan kulit, tanpa neurofibroma. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SPRED1. Gen SPRED1 berada di kromosom 15q14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Sindrom dengan banyak neoplasma otot polos nodular jinak pada esofagus, saluran trakeobronkial, dan genitourinari. Tandanya meliputi disfagia dengan nyeri retrosternal, sesak, dan hipertrofi genital.

Sindrom Lemierre termasuk infeksi bakteri komensal. Fusobacterium necrophorum menyebabkan sepsis sistemik, lesi ulseratif atau nekrotik, dan abses pada beberapa sistem. Penyakit sering bermula sebagai tonsilitis atau faringitis berat dengan demam tinggi, menggigil, leukositosis, nyeri leher, dan pembengkakan leher.

Sindrom akibat kelainan struktural arteri yang berasal dari lengkung aorta. Gejalanya meliputi kelemahan, pusing, baal lengan, penglihatan kabur, dan serangan iskemik sementara.

Sindrom ini ditandai oleh episode epilepsi yang sering selama masa kanak-kanak. Jenis kejang dapat berupa tonik, atonik, mioklonik, atau kejang absans.

Sindrom Lesch-Nyhan termasuk penyakit resesif terkait X dan gangguan metabolisme purin-pirimidin. Ciri meliputi disabilitas intelektual, palsi serebral spastik, koreoatetosis, batu asam urat, dan menggigit jari atau bibir sendiri. Dasarnya mutasi HPRT1 pada kromosom Xq26.