Katalog A–Z: halaman 710

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi gen COL18A1, yang mengode collagen alpha-1(XVIII) chain. Ditandai kelainan mata, termasuk miopia tinggi dan degenerasi vitreoretina.

Tulang karpal, tarsal, dan falang mengalami penyatuan. Metakarpal pertama yang pendek menyebabkan brakidaktili. Penyatuan humerus dan radius juga dicantumkan sebagai ciri.

Sindrom ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh yang berat, kejang dini yang sulit dikendalikan, spastisitas, dan amelogenesis imperfecta. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ROGDI. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p13.3.

Kondisi langka akibat ligamentum arkuata median menekan trunkus seliaka, yang memasok darah ke organ perut bagian atas. Tanda dan gejala meliputi nyeri perut kronis berulang terutama setelah makan, penurunan berat badan, dan kadang bising pembuluh pada perut.

Kontraktur sendi bersifat bawaan dan nonprogresif. Kontraktur dapat melibatkan anggota gerak atas, bawah, dan/atau tulang belakang. Derajat keterbatasan fleksi atau ekstensi bervariasi dan telah tampak saat lahir.

Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GLE1, mediator ekspor mRNA, menjadi dasar genetik. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9q34. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok sindrom kontraktur bawaan letal.

Kondisi ini merupakan sindrom kontraktur kongenital letal. Gambaran klinisnya meliputi akinesia janin. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen NEK9. Gen NEK9 berada di kromosom 14q24.

Kondisi ini merupakan sindrom kontraktur kongenital letal. Gambaran klinisnya meliputi banyak kontraktur fleksi dan ekstensi sendi akibat berkurang atau tidak adanya gerakan janin. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GLDN. Gen GLDN berada di kromosom 15q21.

Kondisi ini merupakan sindrom kontraktur kongenital letal. Gambaran klinisnya meliputi awitan dalam kandungan dengan risiko kematian prenatal atau perinatal kecuali terdapat intervensi medis bermakna. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen dystonin. Gen dystonin berada di kromosom 6p12.

Kondisi ini merupakan sindrom kontraktur kongenital letal. Gambaran klinisnya meliputi gerakan janin yang berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen DNM2. Gen DNM2 berada di kromosom 19p13.

Kondisi ini merupakan sindrom kontraktur kongenital letal. Gambaran klinisnya meliputi banyak kontraktur fleksi dan ekstensi akibat tidak adanya gerakan janin. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen ZBTB42. Gen ZBTB42 berada di kromosom 14q32.

Kondisi ini merupakan sindrom kontraktur kongenital letal. Gambaran klinisnya meliputi kontraktur kongenital sendi distal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CNTNAP1. Gen CNTNAP1 berada di kromosom 17q21.