Katalog A–Z: halaman 714

Kondisi sindromik autosomal dominan akibat mutasi gen EIF2AK2, yang mengode interferon-induced, double-stranded RNA-activated protein kinase. Ditandai hipotonia, kesulitan berjalan atau ataksia, bicara buruk atau tidak ada dengan disartria, serta kelainan motorik bervariasi seperti spastisitas, distonia, tanda ekstrapiramidal, dan tremor.

Kondisi sindromik autosomal resesif akibat mutasi gen UBR7, yang mengode putative E3 ubiquitin-protein ligase UBR7. Ditandai keterlambatan perkembangan global, gangguan perkembangan intelektual, ciri wajah dismorfik, kelainan jantung serta urogenital yang bervariasi, dan hipotiroidisme.

Sindrom Li-Fraumeni termasuk sindrom. Definisi menyebut pewarisan autosomal dominan peningkatan risiko berbagai kanker. Jenis yang disebut mencakup kanker payudara, osteosarkoma, dan sarkoma jaringan lunak.

Hipertensi dan hipokalemia menjadi ciri yang dicantumkan. Disregulasi kanal natrium epitel menjadi mekanisme yang dijelaskan. Disregulasi menyebabkan ekspresi kanal secara berlebihan.

Disregulasi imun biasanya muncul setelah infeksi virus. Infeksi virus Epstein-Barr biasanya menjadi asosiasi yang disebut. Ontologi menempatkannya dalam kelompok penyakit imunodefisiensi primer.

Sindrom limfoproliferatif 1 ditandai oleh kemungkinan hipogamaglobulinemia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen ITK. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q32.

Sindrom limfoproliferatif 2 ditandai oleh hipogamaglobulinemia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen CD27. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12p13.

Sindrom limfoproliferatif autoimun merupakan gangguan herediter dalam pengaturan jumlah limfosit. Limfosit diproduksi dalam jumlah abnormal besar; penumpukannya menyebabkan pembesaran kelenjar getah bening, hati, dan limpa.

Imunodefisiensi primer yang tergolong langka. Disebabkan defek jalur apoptosis terinduksi Fas yang saat ini belum ditentukan.

Imunodefisiensi primer langka berpola autosomal dominan dengan penetransi yang bervariasi. Biasanya akibat mutasi germline Fas yang mengganggu apoptosis terinduksi Fas, tetapi sebagian kecil kasus dapat akibat mutasi Fas somatik.

Sindrom imunodefisiensi terkait kromosom X ini mengenai laki-laki, sedangkan perempuan dapat menjadi pembawa. Mutasi SH2D1A dan/atau XIAP berkaitan dengan mononukleosis berat, hipogamaglobulinemia, dan perkembangan limfoma atau kelainan limfoproliferatif lain.

Sindrom limfoproliferatif terkait kromosom X 1 ditandai oleh disregulasi imun berat setelah infeksi virus yang dapat berupa mononukleosis berat atau fatal, kemungkinan hipogamaglobulinemia didapat, limfohistiositosis hemofagositik, dan/atau limfoma ganas. Mutasi terkait kromosom X pada gen SH2D1A menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq25.