Katalog A–Z: halaman 718

Gangguan neurologis progresif ini membatasi gerakan medula spinalis di dalam tulang belakang. Penyebabnya adalah perlekatan jaringan kongenital atau didapat pada medula spinalis.

Sindrom ini mencakup aneurisma dan diseksi aorta dini pada laki-laki hemizigot; pada perempuan heterozigot gambaran bervariasi dari tanpa kelainan hingga diseksi aorta fatal, disertai ciri wajah serta jaringan ikat tertentu. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen BGN. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen PIK3R2, yang mengode phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit beta. Ditandai disabilitas intelektual ringan hingga berat, megalensefali, polimikrogiria, dan polidaktili postaksial.

Sindrom MEHMO ditandai oleh defisit intelektual berat, epilepsi, mikrosefali. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi hemizigot pada gen EIF2S3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xp22.

Telinga luar tidak berkembang sempurna secara bilateral. Perawakan pendek serta patela yang tidak ada atau kurang berkembang menjadi ciri. Hambatan pertumbuhan berat terjadi sebelum dan setelah lahir.

Sindrom Meier-Gorlin 10 ditandai oleh hambatan pertumbuhan dalam rahim, mikrotia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen DONSON. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 21q22.

Sindrom Meier-Gorlin 9 ditandai oleh perawakan pendek, mikrotia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GINS3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 16q21.

Kondisi herediter akibat mutasi autosomal dominan pada gen CDKN2A, yang mengode cyclin-dependent kinase inhibitor 2A. Ditandai peningkatan risiko mengalami melanoma dan/atau karsinoma pankreas.

Gangguan spektrum otopalatodigital ini mencakup perawakan pendek, dismorfisme wajah, dan kelainan sebagian besar rangka aksial serta apendikular yang menimbulkan gangguan bicara dan mengunyah. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada gen FLNA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Gangguan metabolisme lipid ini mencakup cacat biosintesis sterol dengan ciri bervariasi, termasuk disabilitas intelektual, perawakan pendek, skoliosis, kelainan jari, katarak, dan kelainan kulit. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen EBP. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.23.

Kelompok gejala fisik, vasomotor, dan psikologis yang bervariasi pada wanita klimakterik. Gejala fisik meliputi berhentinya menstruasi, sakit kepala, kelelahan, kenaikan berat badan, dan kekeringan vagina.

Sindrom miastenik kongenital termasuk gangguan fisik dan penyakit sambungan neuromuskular. Defek genetik pada sambungan tempat saraf merangsang otot menyebabkan kelemahan dan mudah lelah. Defek dapat mengenai sel saraf presinaptik, sel otot postsinaptik, atau ruang sinaptik di antara keduanya.