Katalog A–Z: halaman 717

Sindrom dengan kekeringan kornea dan konjungtiva. Biasanya disebabkan kekurangan produksi air mata. Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam kelompok Syndrome; Non-Neoplastic Eye Disorder.

Kondisi yang diwariskan dari ibu ini memiliki diabetes dan ketulian sensorineural dengan awal setelah usia 20 tahun. Penyebabnya adalah mutasi salah satu gen mitokondria, paling sering MT-TL1.

Rahim dan bagian atas vagina mengalami aplasia. Ciri seksual sekunder tetap normal pada pasien yang dijelaskan. Kariotipe pasien dalam definisi sumber adalah 46,XX.

Kondisi ini merupakan subtipe sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Terdapat aplasia kongenital rahim dan dua pertiga bagian atas vagina. Kondisi ini disertai sedikitnya satu malformasi lain, misalnya kelainan ginjal atau vertebra, atau lebih jarang kelainan pendengaran dan jantung.

Sindrom McCune-Albright termasuk penyakit genetik autosomal dan sindrom. Ciri meliputi displasia fibrosa poliostotik, pubertas dini, dan bercak café-au-lait. Dasarnya mutasi missense spontan pascazigot pada ARG201 atau Gln227 gen GNAS selama embriogenesis.

Neuroakantositosis ini mencakup tidak adanya antigen eritrosit Kx, ekspresi antigen Kell lemah, akantositosis, hemolisis terkompensasi, dan gerakan tak sadar. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen XK. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp21.1.

Displasia kista ginjal dan ensefalokel oksipital menjadi bagian gambaran sindrom. Polidaktili pascaaksial dan kelainan perkembangan hati juga dicantumkan. Hipoplasia paru termasuk ciri ciliopathy yang dijelaskan.

Sindrom Meckel 13 merupakan sindrom Meckel. Gambaran klinisnya mencakup ensefalokel oksipital. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TMEM107. Gen tersebut terletak pada kromosom 17p13.

Sindrom MEDNIK ditandai oleh disabilitas intelektual, ketulian, neuropati perifer. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 7q22.

Sindrom medula lateral termasuk infark batang otak. Sumbatan arteri serebelar inferior posterior, cabangnya, atau arteri vertebral melibatkan bagian lateral medula oblongata. Gejala mencakup vertigo, tanda serebelar ipsilateral, defisit sensorik tubuh kontralateral dan wajah ipsilateral, serta sindrom Horner ipsilateral.

Sindrom akibat oklusi atau cedera pada arteri spinal anterior. Biasanya ditandai nyeri mendadak yang diikuti defisit motorik bilateral pada atau di bawah tingkat lesi, serta perubahan sensasi nyeri dan suhu beberapa segmen dermatom di bawah lesi.

Sindrom akibat gangguan kolumna posterior sumsum tulang belakang, sehingga terjadi gangguan propriosepsi, sensasi getaran, dan sentuhan halus. Tanda dan gejala umum dapat mencakup ataksia sensorik, pusing, gaya berjalan tidak stabil, dan sering jatuh.