Katalog A–Z: halaman 727

Neuropati perifer ini ditandai oleh episode nyeri hebat yang berulang dengan pola serupa. Nyeri terutama mengenai bagian atas tubuh atau tungkai bawah. Nyeri dipicu atau diperburuk oleh kelelahan, dingin, puasa, perubahan cuaca, dan/atau stres fisik maupun aktivitas berat.

Sindrom nyeri episodik familial ini dimulai pada bayi dengan nyeri bagian atas tubuh yang melemahkan, dipicu oleh puasa, dingin, dan stres fisik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TRPA1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q13.

Sindrom nyeri episodik familial ini dimulai pada dewasa dengan nyeri paroksismal terutama pada bagian distal tungkai bawah. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SCN10A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p22.

Sindrom ini dimulai pada awal masa kanak-kanak, dengan nyeri episodik hebat terutama pada tungkai bawah distal, kadang juga anggota gerak atas; siklus nyeri berlangsung beberapa hari dan diperberat kelelahan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SCN11A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p22.

Kondisi neurologis ini memiliki nyeri terbakar, nyeri tekan, pembengkakan, serta perubahan warna dan suhu kulit. Kondisi berkaitan dengan cedera saraf yang dapat dibuktikan dan lebih jarang pada anak.

Sindrom obesitas abdominal dan metabolik 4 merupakan sindrom obesitas abdominal dan metabolik. Gambaran klinisnya mencakup obesitas. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen CELA2A. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p36.

Obesitas abdominal dan gangguan lipid darah menjadi ciri kondisi. Peradangan disertai resistansi insulin atau diabetes yang telah berkembang juga dicantumkan. Risiko penyakit kardiovaskular meningkat dalam definisi.

Sindrom obesitas abdominal-metabolik 1 termasuk sindrom obesitas abdominal-metabolik. Ciri mencakup resistensi insulin, hiperinsulinemia, dislipidemia, hipertensi esensial, dan obesitas abdominal. Intoleransi glukosa atau diabetes melitus tidak bergantung insulin disertai peningkatan risiko kejadian kardiovaskular.

Sindrom Ogden ditandai oleh secara berat keterlambatan perkembangan psikomotor, bervariasi ciri dismorfik, hipotonia. Mutasi pada gen NAA10 disebut dengan kemungkinan pola resesif atau dominan terkait kromosom X. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X atau dominan terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq28.

Kondisi resesif terkait kromosom X akibat mutasi gen MED12, yang mengode mediator of RNA polymerase II transcription subunit 12. Ditandai disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan, blefarofimosis, pangkal hidung lebar, dan ciri wajah terkait lainnya.

Sindrom Ohdo varian SBBYS ditandai oleh ptosis dan disabilitas intelektual. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen KAT6B. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q22.

Mikrokornea, mikroftalmia, disgenesis segmen anterior, katarak, dan koloboma berbagai bagian mata menjadi ciri. Kelainan epitel pigmen retina dan distrofi rod-cone juga dicantumkan. Lobus telinga memiliki celah khusus dalam gambaran sindrom.