Katalog A–Z: halaman 729

Deformitas wajah, struktur oral, dan jari menjadi ciri kondisi. Radius memendek dan fibula mengalami agenesis. Tulang tarsal mengalami penyatuan dalam gambaran definisi.

Sindrom orofasiodigital XI ditandai oleh telinga yang terletak rendah, malformasi rangka, defisit intelektual.

Kondisi ini merupakan sindrom orofasiodigital. Gambaran klinisnya meliputi mikrosefali berat, trigonosefali, dan disabilitas intelektual berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen C2CD3. Gen C2CD3 berada di kromosom 11q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan sindrom orofasiodigital. Gambaran klinisnya meliputi nodul lidah, kelainan gigi insisivus, dan langit-langit sempit, tinggi, atau bercelah. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen SCNM1. Gen SCNM1 berada di kromosom 1q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan sindrom orofasiodigital. Gambaran klinisnya meliputi perawakan pendek, brakimesofalangi, serta polisindaktili preaksial dan postaksial. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen IFT57. Gen IFT57 berada di kromosom 3q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan sindrom orofasiodigital. Gambaran klinisnya meliputi celah mulut bilateral. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RAB34. Gen RAB34 berada di kromosom 17q11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Sindrom ini ditandai oleh kehilangan tulang progresif, biasanya pada tulang karpal dan tarsal; dalam banyak kasus juga terdapat gagal ginjal kronis. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MAFB. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20q12.

Kondisi autosomal resesif yang sangat langka akibat mutasi gen UNC45A, yang mengode protein unc-45 homolog A. Ditandai kolestasis neonatal, ketulian, dan kerapuhan tulang.

Gambaran klinisnya meliputi kebutaan sejak lahir atau masa bayi, massa tulang sangat rendah, dan osteoporosis berat pada usia muda. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LRP5. Gen LRP5 berada di kromosom 11q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Gangguan spektrum otopalatodigital ini mencakup celah langit-langit, kelainan rangka ringan termasuk kelainan jari, serta tuli konduktif akibat kelainan osikula. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada ekson 3, 4, atau 5 gen FLNA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Gangguan spektrum otopalatodigital ini mencakup kelainan rangka yang menyebabkan disabilitas dan malformasi bervariasi pada otak belakang, jantung, usus, serta ginjal; kematian perinatal sering terjadi pada laki-laki dan fenotipe perempuan lebih ringan. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau heterozigot pada ekson 3, 4, atau 5 pada laki-laki, atau ekson 28 atau 29 pada perempuan, dari gen FLNA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Kondisi ini berupa iritasi atau kompresi saraf skiatik proksimal akibat kontraksi otot piriformis. Kondisi menyebabkan nyeri panggul atau belakang tungkai yang menyerupai skiatika akibat diskus.