Katalog A–Z: halaman 760

Skleroperikeratitis termasuk skleritis. Radang sklera anterior meluas ke kornea berdekatan, dengan nyeri, mata merah, fotofobia, air mata, dan pandangan kabur. Penyakit dapat berkembang menjadi keratitis sklerotik dengan opasifikasi stroma kornea anterior dan kehilangan penglihatan.

Jaringan demielinisasi membentuk lapisan konsentris. Lesi menyerupai tumor berukuran lebih dari dua sentimeter. Gejala menyerupai gejala tumor otak dalam definisi.

Sklerosis lateral amiotrofik termasuk penyakit neuron motorik. Spastisitas otot dan kelemahan cepat progresif terjadi akibat atrofi otot. Kesulitan meliputi berbicara, menelan, dan bernapas.

Sklerosis lateral amiotrofik juvenil tipe 27 dimulai pada masa kanak-kanak dini dengan spastisitas tungkai bawah, berjalan dengan ujung kaki, dan kelainan pola berjalan. Kelemahan akibat neuron motorik bawah kemudian berkembang tanpa tanda atau gejala sensorik.

Gambaran klinis dapat mencakup kehilangan neuron motorik. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen NEK1.

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif cepat), gagal napas. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KIF5A.

Gambaran klinis dapat mencakup disfungsi bulbar, kelemahan anggota gerak. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TIA1.

Sklerosis lateral amiotrofik tipe 28 dimulai pada masa dewasa dengan kelemahan dan atrofi otot anggota gerak yang berkembang lambat. Kelainan dikaitkan dengan ekspansi ulangan trinukleotida CGG heterozigot di wilayah 5-prime yang tidak diterjemahkan pada LRP12.

Kondisi neurologis akibat pembentukan jaringan parut dan degenerasi lobus temporal. Ditandai gejala kognitif dan perilaku serta epilepsi fokal.

Sklerosis multipel termasuk penyakit autoimun sistem saraf pusat dan penyakit demielinisasi. Selubung mielin berlemak di sekitar akson otak dan sumsum tulang belakang rusak. Kerusakan menghasilkan demielinisasi dan jaringan parut.

Gejala memburuk secara menetap menurut definisi. Serangan disebut terjadi selama periode remisi. Progresi penyakit berlangsung sejak awitan.

Fungsi neurologis memburuk secara menetap tanpa relaps atau remisi yang jelas. Laju progresi dapat bervariasi, termasuk plateau sesekali atau perbaikan sementara. Meskipun lajunya berubah, progresi dijelaskan tetap berlanjut.