Katalog A–Z: halaman 834

Wajah merupakan bagian anterior kepala dari dahi hingga dagu dan dari telinga ke telinga. Struktur wajah mencakup mata, hidung, mulut, pipi, serta rahang.

Gambaran klinis dapat mencakup hambatan pertumbuhan dalam rahim, gagal tumbuh, perawakan pendek, hipotonia. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen POLR3A.

Kelompok sindrom ini disebabkan oleh mutasi autosomal dominan gen WT1. Pasien dengan mutasi tersebut dapat memiliki kecenderungan berkembangnya tumor Wilms.

Witteveen-Kolk syndrome merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup ciri wajah yang khas. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen SIN3A. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q24.

Gambaran klinis dapat mencakup diabetes melitus neonatal, displasia epifisis, osteoporosis, hambatan pertumbuhan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen EIF2AK3.

Kelompok otot kompartemen posterior lengan bawah ini melakukan dorsifleksi pergelangan serta gerakan pergelangan dan jari lainnya. Asalnya pada ulna dan radius posterior atau humerus distal, dan melekat pada belakang karpal, metakarpal, serta falang.

Kelompok otot kompartemen anterior lengan bawah ini melakukan fleksi pergelangan serta gerakan pergelangan dan jari lainnya. Asalnya pada humerus distal medial atau ulna dan radius anterior, dan melekat pada permukaan anterior karpal, metakarpal, serta falang.

X-linked chondrodysplasia punctata 2 merupakan kondrodisplasia punktata. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen pengode delta(8)-delta(7) sterol isomerase emopamil-binding protein. Gen tersebut terletak pada kromosom Xp11.

Gambaran klinis dapat mencakup ptosis, kelemahan wajah, hipotonia, insufisiensi pernapasan. Wilayah kromosom yang terkait adalah Xq13.1-q22.1.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau hemizigot pada gen ATP7A. Kelainan ini termasuk kelompok atrofi otot spinal. Pola pewarisannya resesif dan terkait kromosom X.

X-linked female-restricted neurodegenerative disorder with Parkinsonism and cognitive impairment merupakan parkinsonisme. Gambaran klinisnya mencakup gangguan kognitif. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen SLC9A6. Gen tersebut terletak pada kromosom Xq26.

Hipoparatiroidisme ini diwariskan secara resesif dan terkait daerah q26-q27 kromosom X. Kelenjar paratiroid biasanya berkembang tidak lengkap atau tidak terbentuk.