Katalog A–Z: halaman 88

Kondisi ini ditandai oleh inflamasi kulit, lepuh, pembengkakan, dan ulserasi pada ekstremitas. Kondisi terjadi pada orang yang terpapar suhu dingin.

Leukemia megakarioblastik akut pada anak ini tidak berkaitan dengan sindrom Down. Translokasi t(11;12)(p15;p13) menghasilkan onkogen kimera NUP98-KDM5A.

Leukemia mieloid akut ini memiliki fusi NUP98-JARID1A yang samar secara sitogenetik, t(11;15)(p15;q35). Fenotipe biasanya megakariositik dan mencakup 10% leukemia megakarioblastik akut anak yang tidak terkait sindrom Down.

Rabdomioma ini berasal dari sel otot jantung dan terjadi pada masa kanak-kanak. Jenis ini merupakan tumor jantung paling umum pada populasi anak.

Tumor stroma gastrointestinal ini terjadi pada anak. Hanya 11% GIST anak memiliki mutasi yang mengaktifkan KIT dan PDGFRA, berbeda dari GIST dewasa.

Kondisi ini merupakan karsinoma hepatoseluler yang terjadi pada anak. Predisposisi etiologinya digambarkan berbeda dari karsinoma hepatoseluler dewasa. Perilaku biologisnya juga digambarkan berbeda dari bentuk pada orang dewasa.

Gambaran klinis dapat mencakup gerakan tak disengaja. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MECR.

Chondrodysplasia punctata terkait kromosom X 1 ditandai oleh hipoplasia maksila dan chondrodystrophy dengan stippling, ujung hidung datar dan kolumela pendek. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ARSE. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xp22.

Chondrodysplasia tipe Blomstrand ditandai oleh anggota gerak pendek, perawakan sangat pendek. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen PTH1R. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Kelompok ini mencakup gangguan paru nonneoplastik yang menetap. Contohnya meliputi penyakit paru obstruktif kronis, bronkitis kronis, emfisema, dan fibrosis paru.

Neoplasma sel B matur yang indolen, terdiri atas limfosit B bulat dan kecil. Jika sumsum tulang dan darah perifer terlibat, digunakan istilah leukemia limfositik kronis.

Sarkoma sel bulat kecil tak berdiferensiasi berderajat tinggi ini terutama mengenai dewasa muda. Translokasi berulang melibatkan CIC pada kromosom 19 dan DUX4 pada kromosom 4.