Katalog A–Z: halaman 110

Defisiensi imun primer ini dimulai pada masa bayi atau awal masa kanak-kanak, dengan infeksi berulang yang keparahannya bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CD3E. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q23.3.

Defisiensi imun gabungan berat ini dimulai pada awal masa bayi dengan infeksi bakteri, virus, dan jamur berulang serta fenotipe sel imun T-negatif, B-positif, dan NK-positif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CD3D. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q23.3.

Defisiensi imun primer ini ditandai oleh kelainan sitotoksisitas spontan sel natural killer (NK). Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FCGR3A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q23.3.

Defisiensi imun primer ini mencakup monosit, limfosit B, limfosit NK, dan sel dendritik sirkulasi maupun jaringan yang sangat berkurang atau tidak ada, dengan jumlah sel T normal atau hampir normal. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GATA2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q21.3.

Defisiensi imun gabungan berat ini mencakup limfopenia CD4 selektif dan tidak adanya ekspresi CD28 pada sel T CD8+. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LCK. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p35.2.

Defisiensi imun gabungan ini mencakup atopi dan autoimunitas nyata akibat peningkatan produksi sitokin T(H)2 serta T(H)17 oleh sel T CD4(+), limfopenia sel T, sel B memori berkurang, dan infeksi pernapasan serta kulit berulang dini. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PGM3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q14.1.

Defisiensi imun gabungan berat ini mencakup proliferasi sel T dan B teraktivasi yang terganggu saat menerima aktivasi melalui reseptor antigen. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CTPS1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p34.2.

Defisiensi sel T ini ditandai oleh jumlah sel T yang berkurang, jumlah sel B normal, dan eosinofilia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CD247. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q24.2.

Defisiensi imun gabungan berat ini mencakup sel B dan T perifer yang hampir tidak ada dengan jumlah sel NK normal, hambatan lengkap diferensiasi sel B, dan kelainan perbaikan lambat putus untai ganda DNA pada fibroblas. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PRKDC. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q11.21.

Defisiensi imun primer ini ditandai oleh kadar IFNG sirkulasi yang tinggi, kegagalan respons seluler terhadap IFNG, dan infeksi mikobakteri dini yang sering fatal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IFNGR1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q23.3.

Defisiensi imun primer ini ditandai oleh respons seluler residual terhadap IFNG secara in vitro dan infeksi berulang dengan keparahan sedang akibat mikobakteri lingkungan atau basil Calmette-Guerin. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen IFNGR1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q23.3.

Defisiensi imun primer ini ditandai oleh kerentanan meningkat terhadap penyakit mikobakteri, IFNG plasma tinggi, dan tidak adanya respons seluler terhadap IFNG. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IFNGR2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 21q22.11.