Katalog A–Z: halaman 164

Otot agonis dan antagonis yang mengendalikan posisi kepala berkontraksi secara bersamaan. Kontraksi terjadi selama gerakan distonik. Leher berputar tanpa disengaja ke kiri, kanan, atas, dan/atau bawah.

Distonia torsion 1 ditandai oleh distonia yang biasanya bermula fokal pada anggota gerak dan sering menjadi menyeluruh seiring usia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen TOR1A. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9q34.

Distonia torsional dengan onset pada masa bayi merupakan distonia generalisata dengan pewarisan autosomal dominan. Tungkai mengalami keterlibatan berat, sedangkan wajah dan lengan mengalami keterlibatan ringan.

Distonia-parkinsonisme terkait kromosom X melibatkan parkinsonisme yang sering disertai distonia fokal dan dapat berkembang menjadi distonia generalisata. Dasar molekulernya adalah insersi retrotransposon SVA dalam intron gen TAF1 di Xq13.1, dengan pewarisan resesif terkait X.

Distrofi endotel Fuchs termasuk distrofi endotel kornea. Terjadi penumpukan tonjolan fokal atau guttae dan penebalan membran Descemet. Perubahan tersebut menyebabkan edema kornea dan kehilangan penglihatan.

Distrofi endotel kornea herediter bawaan ditandai oleh penebalan dan kekeruhan kornea, morfologi endotel yang berubah serta sekresi lapisan kolagen abnormal pada membran Descemet. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC4A11. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 20p13.

Kekeruhan kornea bawaan dapat menyerupai ground glass atau berupa kabut difus. Penglihatan kabur disebut pada pasien laki-laki. Ontologi menempatkan kondisi dalam kelompok distrofi endotel kornea.

Distrofi kornea amorf posterior ditandai oleh area kekeruhan menyerupai lembaran tidak teratur yang melibatkan membran Descemet, perubahan mosaik endotel normal pada sebagian kasus. Delesi gen berurutan pada kromosom 12q21.33 menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12q21.33.

Distrofi kornea Fleck ditandai oleh banyak bercak putih kecil menyerupai titik di seluruh lapisan stroma kornea. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen PIKFYVE. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q34. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok distrofi stroma.

Distrofi kornea gelatinous drop-like ditandai oleh amiloidosis kornea berat yang menyebabkan kebutaan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TACSTD2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1p32.

Distrofi kornea granular 1 merupakan distrofi kornea granular. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen transforming growth factor beta-induced. Gen tersebut terletak pada kromosom 5q31.1.

Distrofi kornea granular 2 ditandai oleh erosi kornea berulang dan kekeruhan berbentuk bintang atau duri, endapan hialin dan amiloid pada stroma serta kehilangan penglihatan progresif di kemudian hari. Mutasi pada gen transforming growth factor beta-induced di kromosom 5q31.1, yang mengode keratoepitelin, menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q31.1.