Katalog A–Z: halaman 165

Distrofi kornea makular termasuk distrofi stroma. Opasitas pungtata progresif pada kornea menyebabkan kornea berkabut. Kehilangan penglihatan terjadi pada kedua mata menurut definisi.

Kelainan kornea herediter autosomal dominan ini disebabkan oleh mutasi KRT3 atau KRT12. Ditandai oleh pembentukan banyak kista sangat kecil pada lapisan epitel kornea.

Distrofi kornea Meesmann 1 merupakan distrofi kornea Meesmann. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen KRT12. Gen tersebut terletak pada kromosom 17q21.

Distrofi kornea Meesmann 2 merupakan distrofi kornea Meesmann. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen KRT3. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q13.

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen OVOL2. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi kornea polimorfik posterior. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Distrofi kornea polimorfik posterior 4 merupakan distrofi kornea polimorfik posterior. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen GRHL2. Gen tersebut terletak pada kromosom 8q22.

Distrofi kornea Reis-Bucklers ditandai oleh erosi kornea berulang dan kekeruhan geografis yang tidak teratur, endapan protein di stroma anterior dan subepitel serta kehilangan penglihatan dini yang progresif. Mutasi heterozigot pada gen transforming growth factor beta-induced di kromosom 5q31.1, yang mengode keratoepitelin, menjadi dasar genetik. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q31.1. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok epithelial-stromal TGFBI dystrophy.

Distrofi kornea Thiel-Behnke ditandai oleh erosi kornea berulang dan kekeruhan berbentuk sarang lebah, endapan protein di stroma anterior dan subepitel serta kehilangan penglihatan dini yang progresif. Mutasi heterozigot pada gen transforming growth factor beta-induced di kromosom 5q31.1 diwariskan secara autosomal dominan. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q31.1.

Distrofi kristalin korneoretina Bietti ditandai oleh kristal di kornea dan endapan mengilap pada retina, atrofi progresif retina, koriokapilaris, dan koroid. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CYP4V2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 4q35.

Distrofi makula berpola termasuk kelompok degenerasi makula. Lipofusin menumpuk secara abnormal pada epitel pigmen retina. Pola yang disebut mencakup retikuler seperti jaring, makroretikuler seperti laba-laba, dan bentuk kupu-kupu.

Kondisi ini merupakan distrofi makula berpola. Gambaran klinisnya meliputi penumpukan material berpigmen atau kekuningan bilateral pada epitel pigmen retina, membentuk lesi seperti sayap kupu-kupu. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PRPH2. Gen PRPH2 berada di kromosom 6p21.

Kondisi ini merupakan distrofi makula berpola. Gambaran klinisnya meliputi penumpukan material berpigmen atau kekuningan bilateral pada epitel pigmen retina, membentuk lesi seperti sayap kupu-kupu. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CTNNA1. Gen CTNNA1 berada di kromosom 5q31.