Katalog A–Z: halaman 485

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot, hipotonia, insufisiensi pernapasan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LMOD3.

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif lambat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MYPN.

Miopati herediter ini disebabkan mutasi gen ACTA1 yang mengode aktin alfa otot rangka. Fenotipenya sangat bervariasi sehingga klasifikasi menurut ciri klinis kurang optimal.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen TPM2.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen TNNT1. Kelainan ini termasuk kelompok miopati nemalin. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TNNT1. Kelainan ini termasuk kelompok miopati nemalin. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TNNT1. Kelainan ini termasuk kelompok miopati nemalin. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot proksimal (progresif lambat), intoleransi terhadap aktivitas fisik. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KBTBD13.

Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia, keterlambatan perkembangan motorik. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen CFL2.

Gambaran klinis dapat mencakup akinesia janin, kontraktur, fraktur tulang, gagal napas. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KLHL40.

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KLHL41.

Miopati yang diwariskan secara autosomal resesif akibat mutasi gen NEB. Ciri utamanya adalah hipotonia menyeluruh dan kelemahan otot rangka.