Katalog A–Z: halaman 563

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen AP4B1.

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen HSPD1. Kelainan ini termasuk kelompok paraplegia spastik herediter. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan anggota gerak, spastisitas. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen ATL1.

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif lambat), spastisitas. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen SPAST.

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CYP7B1.

Gambaran klinis dapat mencakup paraplegia spastik (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen NIPA1.

Gambaran klinis dapat mencakup spastisitas (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen SPG7.

Kondisi ini merupakan paraplegia spastik herediter. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan motorik sejak masa bayi dan kesulitan berjalan akibat spastisitas ekstremitas bawah. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen MARS1. Gen MARS1 berada di kromosom 12q13.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Paraplegia spastik herediter ini terutama ditandai oleh spastisitas dan kelemahan otot tungkai bawah. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ATP13A2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.13.

Kondisi ini merupakan paraplegia spastik herediter. Gambaran klinisnya meliputi ataksia serebelar atau sensorik progresif lambat serta spastisitas ekstremitas bawah. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen UCHL1. Gen UCHL1 berada di kromosom 4p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Paraplegia spastik herediter ini ditandai oleh paraplegia spastik dan atrofi optik yang bermula pada dekade pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UCHL1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4p13.

Paraplegia spastik herediter ini dimulai pada usia juvenil dengan spastisitas progresif dan hiperrefleksia terutama pada tungkai bawah. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen UBAP1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 9p13.3.