Katalog A–Z: halaman 589

Gambaran klinisnya meliputi perubahan degeneratif dan proliferatif pada neuroretina yang menyebabkan kebutaan kongenital. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen NDP. Gen NDP berada di kromosom Xp11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.

Penyakit nutrisi termasuk penyakit metabolik didapat. Penyebab dapat berupa asupan makanan atau nutrien tertentu yang tidak memadai, atau ketidakmampuan menyerap dan menggunakan nutrien. Definisi juga mencakup konsumsi berlebihan makanan tertentu.

Kelainan ini disebabkan oleh penyumbatan lumen arteri perifer. Penyebab mencakup aterosklerosis, proses inflamasi, trombosis, dan emboli.

Penyakit Ollier termasuk sindrom. Tumor kartilago tersebar asimetris dan dapat menyebabkan deformitas rangka serta perbedaan panjang anggota gerak. Terutama mengenai tulang panjang serta kartilago sendi lengan dan tungkai, khususnya pertemuan batang dan kepala tulang panjang.

Kondisi ini merupakan penyakit jaringan otot. Gambaran klinisnya meliputi kontraksi otot rangka tanpa aktivitas listrik sebagai respons terhadap rangsangan mekanis. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen yang terletak di 1q41, pada ujung distal lengan panjang kromosom 1.

Penyakit otot rippling 2 ditandai oleh kontraksi otot rangka yang dipicu secara mekanis. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen caveolin-3 (CAV3). Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3p25.

Plak merah menyerupai eksim dari kanal atau tepi anus, dengan sel besar bersitoplasma pucat yang menginfiltrasi bagian basal atau seluruh epitel skuamosa. Sekitar separuh kasus berkaitan dengan keganasan, biasanya adenokarsinoma kolorektal.

Penyakit Paget kulit termasuk karsinoma kulit. Sel neoplastik besar menginfiltrasi kulit. Sel memiliki sitoplasma pucat melimpah dan inti besar dengan nukleolus menonjol.

Gambaran klinis dapat mencakup perawakan pendek, deformitas tulang panjang (progresif), fraktur tulang, kolaps vertebra. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TNFRSF11B.

Gambaran klinis dapat mencakup nyeri tulang, lesi tulang pada banyak lokasi. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen ZNF687.

Penyakit Paget payudara termasuk adenokarsinoma payudara. Sel Paget epidermal merupakan sel epitel kelenjar ganas. Sitoplasma melimpah jernih biasanya mengandung musin, dengan inti pleomorfik hiperkromatik.

Adenokarsinoma intraepitel langka, biasanya noninvasif, dari kulit atau mukosa penis. Ditandai sel neoplastik besar dengan sitoplasma pucat berlimpah serta inti besar dan nukleolus menonjol.