Katalog A–Z: halaman 590

Proliferasi sel epitel ganas dengan sel atipik berinti besar dan sitoplasma pucat berlimpah dalam epitel skuamosa puting. Pada hampir semua kasus terdapat karsinoma payudara intraduktal, atau gabungan intraduktal dan invasif, yang mendasarinya.

Bentuk penyakit Paget yang langka ini berasal dari skrotum dan biasanya tidak berkaitan dengan keganasan di bawahnya. Lesi muncul sebagai plak merah atau lesi meninggi, dengan sel Paget besar bulat bersitoplasma banyak dan berinti menonjol.

Penyakit Paget tulang termasuk hiperostosis. Osteoklas hiperaktif menyebabkan pembentukan tulang abnormal oleh osteoblas. Lokasi yang disebut mencakup tengkorak, pelvis, kolumna vertebralis, dan anggota gerak.

Resorpsi tulang aktif menetap dan berlangsung lama. Deformitas rangka berat serta peningkatan alkali fosfatase serum dan penanda pergantian tulang menjadi akibat. Mutasi heterozigot gen PFN1 pada kromosom 17p13 menjadi dasar genetik.

Penyakit Paget vulva termasuk adenokarsinoma vulva. Sel besar khas dengan sitoplasma menonjol disebut sel Paget. Neoplasma intraepitel asal epitel mengekspresikan ciri menyerupai kelenjar apokrin atau ekrin.

Penyakit pankreas endokrin termasuk penyakit pankreas. Penyakit terletak pada komponen endokrin pankreas, yaitu sel pulau Langerhans. Sel tersebut menghasilkan dan melepaskan hormon penting langsung ke aliran darah.

Penyakit Papillon-Lefèvre termasuk penyakit autosomal resesif, penyakit gigi, dan displasia ektodermal. Keratoderma telapak tangan dan kaki terkait periodontitis dengan onset dini. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk gen cathepsin C pada 11q14.

Penyakit Parkinson merupakan gangguan degeneratif progresif sistem saraf pusat dengan hilangnya neuron penghasil dopamin dan badan Lewy di substansia nigra serta locus coeruleus. Tanda dan gejalanya mencakup tremor terutama saat istirahat, kekakuan otot, gerak volunter lambat, kecenderungan jatuh ke belakang, serta wajah menyerupai topeng.

Subtipe penyakit Parkinson autosomal dominan akibat mutasi gen SNCA, yang mengode alpha-synuclein. Mutasi gen SNCA juga mendasari PARK4 dan demensia badan Lewy, dengan fenotipe yang bertumpang tindih.

Subtipe penyakit Parkinson autosomal resesif akibat mutasi gen DNAJC6, yang mengode putative tyrosine-protein phosphatase auxilin. Ditandai onset parkinsonisme pada dekade pertama atau kedua kehidupan.

Subtipe penyakit Parkinson autosomal resesif akibat mutasi gen DNAJC6, yang mengode putative tyrosine-protein phosphatase auxilin. Ditandai onset parkinsonisme antara dekade ketiga dan kelima kehidupan.

Penyakit berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2. Gen yang disebut berada pada kromosom 7p11.2. Pola pewarisan yang dijelaskan adalah autosomal dominan.