10.048 profil bersumber. Halaman 591 dari 838: Penyakit Parkinson 25 hingga Penyakit pembuluh darah kecil otak 6 dengan leukoensefalopati.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan penyakit Parkinson awitan dini. Gambaran klinisnya meliputi gangguan perkembangan intelektual ringan hingga sedang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PTPA. Gen PTPA berada di kromosom 9q34.11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Subtipe penyakit Parkinson autosomal dominan akibat mutasi gen SNCA, yang mengode alpha-synuclein. Mutasi gen SNCA juga mendasari PARK1 dan demensia badan Lewy, dengan fenotipe yang bertumpang tindih.
Penyempitan atau penyumbatan saluran napas mengganggu fungsi paru dengan menyebabkan aliran udara yang buruk. Hilangnya elastisitas paru mengurangi volume total udara yang dapat ditampung paru. Pembekuan, jaringan parut, atau peradangan pembuluh darah memengaruhi kemampuan paru menyerap oksigen dan melepaskan karbon dioksida.
Penyakit paru interstisial termasuk penyakit jaringan ikat dan penyakit paru. Inflamasi serta perubahan interstisium paru mengganggu fungsi pulmonal. Gejala sering mencakup sesak napas atau batuk.
Kondisi ini merupakan penyakit paru interstisial. Gambaran klinisnya meliputi remodeling progresif pada interstisium alveolus. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SFTPA1. Gen SFTPA1 berada di kromosom 10q22. Ontologi mencantumkan hubungan ke kelompok penyakit autosomal dominan dan autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan penyakit paru interstisial dengan fibrosis paru. Gambaran klinisnya meliputi pembentukan jaringan parut pada paru. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SFTPA2. Gen SFTPA2 berada di kromosom 10q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Penyakit paru obstruktif kronis termasuk penyakit paru obstruktif. Gangguan saluran napas kecil bersifat kronis dan progresif dengan obstruksi aliran udara ireversibel; dapat merupakan hasil bronkitis kronis, emfisema, atau keduanya. Gejala meliputi sesak napas, mengi, batuk produktif, dan dada terasa sesak.
Penurunan volume paru dan ventilasi yang tidak memadai ini dapat berasal dari kelainan parenkim paru atau kelainan di luar paru. Pasien mengalami sesak napas dan batuk.
Penyakit Pelizaeus-Merzbacher termasuk leukodistrofi hipomielinisasi dan penyakit resesif terkait X. Pembentukan mielin terganggu dengan nistagmus, kuadriplegia spastik, ataksia, dan keterlambatan perkembangan. Dasarnya mutasi PLP1 pada kromosom Xq22.
Kondisi ini merupakan penyakit pembuluh darah kecil otak. Gambaran klinisnya meliputi kejadian iskemik atau hemoragik pada otak yang menyebabkan gejala dan defisit neurologis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NIT1. Gen NIT1 berada di kromosom 1q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan penyakit pembuluh darah kecil otak. Gambaran klinisnya meliputi gejala neurologis yang dimulai pada usia dewasa. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ARHGEF15. Gen ARHGEF15 berada di kromosom 17p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Kondisi ini merupakan penyakit pembuluh darah kecil otak. Gambaran klinisnya meliputi manifestasi susunan saraf pusat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CTSA. Gen CTSA berada di kromosom 20q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.