Katalog A–Z: halaman 671

Sindrom ini mencakup anomali kongenital ginjal dan saluran kemih yang bervariasi, dengan kelainan telinga, gangguan pendengaran, serta keterlambatan perkembangan menyeluruh yang juga bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot gen PBX1 pada kromosom 1q23.3 atau delesi wilayah genomik yang mencakup gen PBX1.

Sindrom ini dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan dengan kejang refrakter dan keterlambatan perkembangan menyeluruh berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PIGQ. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p13.3.

Sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang merupakan gangguan metabolisme lipid. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Ciri lainnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Ciri lainnya mencakup kejang dengan awitan dini.

Sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang 1 merupakan sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen PIGN. Gen tersebut terletak pada kromosom 18q21.

Sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang 2 merupakan sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang. Gambaran klinisnya mencakup ciri dismorfik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen PIGA. Gen tersebut terletak pada kromosom Xp22.

Sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang 3 merupakan sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PIGT. Gen tersebut terletak pada kromosom 20q13.

Sindrom antifosfolipid termasuk penyakit autoimun sistem kardiovaskular. Trombosis vena atau arteri berulang dapat disertai atau digantikan kehilangan janin. Terdapat kadar antibodi terhadap fosfolipid anionik membran, termasuk antikardiolipin, yang meningkat khas.

Miositis dan artralgia merupakan bagian dari gambaran penyakit. Fenomena Raynaud, mechanic hands, serta penyakit paru interstisial juga disebut. Serum mengandung autoantibodi terhadap aminoasil transfer RNA sintetase.

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi pada gen POR, yang mengode NADPH--cytochrome P450 reductase. Kondisi ini sangat langka, dengan kraniosinostosis, sinostosis radiohumeral, anomali genital, dan gangguan steroidogenesis.

Sindrom Antley-Bixler without disordered steroidogenesis merupakan sindrom Antley-Bixler. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen FGFR2. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q26.

Kelompok gangguan dengan enam subtipe yang masing-masing ditandai berhentinya napas saat tidur. Disebabkan sinyal yang tidak tepat dari batang otak ke otot pernapasan dan dipicu hipoventilasi atau hiperventilasi.

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen KAT6A. Gen KAT6A berada di kromosom 8p11.21.