Katalog A–Z: halaman 673

cerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome 1

Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan 1

Kondisi ini merupakan sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada VLDLR yang mengode reseptor lipoprotein berdensitas sangat rendah. Gen VLDLR berada di kromosom 9p24.2.

cerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome 2

Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan 2

Kondisi ini merupakan sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen WDR81. Gen WDR81 berada di kromosom 17p13.3.

cerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome 4

Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan 4

Kondisi ini merupakan sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ATP8A2. Gen ATP8A2 berada di kromosom 13q12.13.

cerebellar ataxia, neuropathy, and vestibular areflexia syndrome

Sindrom ataksia serebelar, neuropati, dan arefleksia vestibular

Gambaran klinisnya meliputi awitan pada usia dewasa, dari neuropati perifer sensorik terisolasi hingga ataksia serebelar progresif lambat. Dasar genetiknya berupa ekspansi ulangan pentanukleotida atau mutasi pemotongan homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RFC1. Gen RFC1 berada di kromosom 4p14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome

Sindrom atrofi optik Bosch-Boonstra-Schaaf

Sindrom ini ditandai oleh keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual sedang, dan atrofi optik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NR2F1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q15.

Sindrom auto-brewery

auto-brewery syndrome

Sindrom auto-brewery merupakan penyakit metabolik didapat dengan produksi etanol di dalam tubuh melalui fermentasi oleh jamur atau bakteri. Proses tersebut dapat terjadi pada sistem pencernaan, rongga mulut, atau sistem kemih dan biasanya menimbulkan tanda intoksikasi alkohol.

autoinflammatory syndrome with cytopenia, hyperzincemia, and hypercalprotectinemia

Sindrom autoinflamasi dengan sitopenia, hiperzinkemia, dan hiperkalprotektinemia

Kondisi ini merupakan gangguan metabolisme vitamin. Gambaran klinisnya meliputi infeksi berulang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PSTPIP1. Gen PSTPIP1 berada di kromosom 15q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

5 fakta bersumber

familial cold autoinflammatory syndrome

Sindrom autoinflamasi familial akibat dingin

Sindrom autoinflamasi familial akibat dingin ditandai episode ruam makulopapular berulang setelah paparan dingin. Episode berkaitan dengan demam ringan, rasa tidak enak badan, mata merah, serta nyeri sendi atau otot.

familial cold autoinflammatory syndrome 1

Sindrom autoinflamasi familial akibat dingin 1

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen NLRP. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom autoinflamasi familial akibat dingin. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

familial cold autoinflammatory syndrome 2

Sindrom autoinflamasi familial akibat dingin 2

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen NLRP12. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom autoinflamasi familial akibat dingin. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.