Katalog A–Z: halaman 670

Sindrom genetik yang biasanya diwariskan terkait kromosom X. Menurut definisi sumber, disebabkan kelainan pada gen COL4A5.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COL4A4. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom Alport. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Sindrom Alport 3B ditandai oleh kelainan membran basal glomerulus, kemungkinan gangguan pendengaran sensorineural dan manifestasi mata. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COL4A3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q36.

Disfungsi melibatkan beberapa organ dalam definisi sindrom ini. Obesitas masa kanak-kanak, kebutaan akibat distrofi retina bawaan, dan gangguan pendengaran sensorineural menjadi ciri utama. Mutasi gen ALMS1 menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan autosomal resesif dinyatakan secara eksplisit.

Mutasi gen KCNJ2 dengan pewarisan autosomal dominan disebut dalam definisi. Mutasi mengganggu irama bilik bawah jantung sehingga timbul aritmia ventrikel. Mikrognatia, telinga yang terletak rendah, dan klinodaktili menjadi ciri tambahan.

Kondisi ini merupakan sindrom aneuploidi mosaik beragam. Gambaran klinisnya meliputi aneuploidi mosaik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen CENATAC. Gen CENATAC berada di kromosom 11q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan sindrom aneuploidi mosaik beragam. Gambaran klinisnya meliputi peningkatan kerentanan terhadap neoplasma jinak dan ganas sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen MAD1L1. Gen MAD1L1 berada di kromosom 7p22.

Kelompok sindrom tumor herediter autosomal resesif akibat mutasi pada gen BUB1B, CEP57, atau TRIP13. Ditandai gangguan pemisahan kromosom mitotik yang tepat sehingga terjadi penambahan dan kehilangan kromosom.

Sindrom aneuploidi mosaik variegata 1 merupakan sindrom aneuploidi mosaik variegata. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BUB1B. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q15.

Sindrom aneuploidi mosaik variegata 2 merupakan sindrom aneuploidi mosaik variegata. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CEP57. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q21.

Sindrom aneuploidi mosaik variegata 3 merupakan sindrom aneuploidi mosaik variegata. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen TRIP13. Gen tersebut terletak pada kromosom 5p15.

Sindrom genetik ini ditandai oleh disabilitas intelektual, gangguan bicara, mikrosefali, ataksia, dan kejang. Sebagian besar kasus terjadi akibat delesi pada lengan panjang kromosom 15.