Katalog A–Z: halaman 672

Sindrom ARC ditandai oleh kontraktur sendi bawaan, gangguan fungsi tubulus ginjal, kolestasis. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VPS33B atau pada gen VIPAR menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 14q24.3.

Sindrom Armfield ditandai oleh disabilitas intelektual, perawakan pendek, kejang. Variasi pada wilayah kromosom Xq28 menjadi dasar genetik yang disebut.

Sindrom akibat stenosis atau oklusi arteri karotis karena plak aterosklerotik. Gejala bergantung pada hemisfer serebri yang dipasok oleh arteri karotis tersebut.

Sindrom yang sangat jarang ini ditandai oleh kompresi bagian ketiga duodenum terhadap aorta. Kompresi tersebut disebabkan oleh arteri mesenterika superior.

Sindrom stroke umum akibat infark wilayah serebri yang dipasok arteri serebri media atau MCA. Karena wilayah otak yang dipasok MCA luas, gejalanya sangat beragam dan dapat meliputi hemiparesis, hemianopia, pengabaian satu sisi, serta afasia.

Sindrom stroke akibat infark wilayah serebri yang dipasok arteri serebri posterior atau PCA. Tanda dan gejala dapat meliputi defisit lapang pandang, agnosia, afasia, dan defisit memori.

Sindrom Arts ditandai oleh gangguan pendengaran sensorineural bawaan, sangat berat, hipotonia berawitan dini, keterlambatan perkembangan motorik. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen PRPS1.

Kondisi ini merupakan asidosis tubulus ginjal. Gambaran klinisnya meliputi ambang ginjal untuk bikarbonat HCO3- yang menurun. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen SLC4A4. Gen SLC4A4 berada di kromosom 4q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kesulitan bermakna dalam interaksi sosial menjadi ciri yang dijelaskan. Pola perilaku dan minat bersifat terbatas serta berulang. Definisi membedakannya melalui perkembangan bahasa dan kognitif yang relatif terpelihara.

Aspirasi mekonium, darah, cairan ketuban, atau isi lambung sekitar kelahiran ini menimbulkan sumbatan jalan napas dan cedera parenkim. Kondisi dapat menyebabkan hipertensi pulmoner menetap pada bayi baru lahir.

Sindrom herediter autosomal dominan akibat mutasi germline gen SAMD9L. Ditandai ataksia serebelar, sitopenia pada seluruh garis keturunan sel, dan predisposisi terhadap mielodisplasia serta leukemia mieloid.

Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan ditandai oleh ataksia serebelar bawaan yang nonprogresif, gangguan keseimbangan dan disabilitas intelektual, disertai hipoplasia serebelum. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.