Katalog A–Z: halaman 691

multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 3

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 3 merupakan sindrom disfungsi mitokondria multipel. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen IBA57. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q42.

multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 4

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 4 merupakan sindrom disfungsi mitokondria multipel. Gambaran klinisnya mencakup perkembangan normal selama bulan-bulan pertama kehidupan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode iron-sulfur cluster assembly 2. Gen tersebut terletak pada kromosom 14q24.

multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 5

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 5 merupakan sindrom disfungsi mitokondria multipel. Gambaran klinisnya mencakup penurunan fungsi neurologis. Ciri lainnya mencakup spastisitas, yaitu kekakuan otot yang meningkat.

multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 6

Kondisi ini merupakan sindrom disfungsi mitokondria multipel. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk dengan pewarisan autosomal resesif pada gen PMPCB. Gen PMPCB berada di kromosom 7q22.

multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 7

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 7 merupakan sindrom disfungsi mitokondria multipel. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GCSH. Gen tersebut terletak pada kromosom 16q23.

multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9B

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 9B

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 9B merupakan sindrom disfungsi mitokondria multipel. Gambaran klinisnya mencakup atrofi saraf optik dan/atau neuropati auditorik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FDXR. Gen tersebut terletak pada kromosom 17q25.

Multiple Organ Dysfunction Syndrome

Sindrom disfungsi multiorgan

Disfungsi fisiologis progresif yang berpotensi reversibel pada dua sistem organ atau lebih sebagai respons terhadap gangguan fisiologis berat. Respons imunologis yang tidak teratur merupakan faktor patofisiologis utama pada sebagian besar kasus.

craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome

Sindrom dismorfisme kraniofasial, anomali rangka, dan disabilitas intelektual

Perkembangan otak serta struktur wajah dan batang tubuh tidak normal. Dismorfisme wajah dan kelainan kostovertebral disebut dalam definisi. Gangguan intelektual serta keterlambatan keterampilan bicara dan motorik juga dijelaskan.

ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome

Sindrom displasia ektodermal, ektrodaktili, dan distrofi makula

Sindrom ini ditandai oleh kombinasi displasia ektodermal, ektrodaktili, dan distrofi makula. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CDH3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q22.1.

distal 10q deletion syndrome

Sindrom distal 10q delesi

Sindrom distal 10q delesi ditandai oleh keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, masalah perilaku. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10.

Distal 18q Deletion Syndrome

Sindrom Distal 18q Deletion

Sindrom ini memiliki delesi bagian distal lengan panjang kromosom 18. Gambaran klinis bervariasi dan dapat mencakup kekurangan hormon pertumbuhan, anomali anatomi, hipotonia, serta keterlambatan perkembangan.

newborn respiratory distress syndrome

Sindrom distres pernapasan bayi baru lahir

Sindrom distres pernapasan bayi baru lahir termasuk gagal napas. Kekurangan surfaktan membuat paru gagal mengembang dan mengempis dengan benar sehingga kolaps. Lapisan yang mengandung protein terkumpul di alveoli dan salurannya.