Katalog A–Z: halaman 692

Sindrom distres pernapasan dewasa termasuk gagal napas. Cedera difus endotel paru dapat terkait sepsis, trauma dada, transfusi darah masif, aspirasi isi lambung, atau pneumonia. Edema paru mengandung protein sangat tinggi dan disertai napas cepat yang sulit serta hipoksemia.

Sindrom ini mencakup distrofi endotel kornea kongenital dan gangguan pendengaran sensorineural progresif yang muncul setelah perkembangan bahasa. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC4A11. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20p13.

Sindrom Donohue ditandai oleh telinga yang terletak rendah. Mutasi pada gen INSR menyebabkan kelainan reseptor insulin menurut definisi. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Sindrom ini mencakup tuli sensorineural, distrofi kuku, osteodistrofi, kejang, dan disabilitas intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TBC1D24. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p13.3.

Sindrom Down termasuk sindrom duplikasi kromosom. Trisomi seluruh atau bagian kritis kromosom 21 menjadi penyebab penyakit. Ciri meliputi wajah tampak datar, hipotonia saat bayi, dan keterkaitan dengan disabilitas intelektual.

Sindrom Duane-radial ray ditandai oleh kelainan anggota gerak atas dan mata, kemungkinan kelainan ginjal pada sebagian kasus. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen SALL4. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 20q13.

Sindrom Dubowitz termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom. Mikrosefali dan pertumbuhan terhambat menjadi ciri utama. Wajah khas dapat mencakup kepala sempit atau segitiga, mikrognatia, ptosis, ujung hidung lebar, dan jarak mata lebar.

Turunan duktus Mullerian tetap hadir pada individu yang secara fenotip dan kariotip laki-laki. Turunan yang disebut mencakup uterus, serviks, tuba fallopi, dan dua pertiga atas vagina. Ontologi menempatkan kondisi dalam kelompok pseudohermaphroditism.

Sindrom ini merupakan gangguan pada saluran gastrointestinal. Biasanya disebabkan pengosongan cepat makanan belum tercerna dari lambung ke usus halus setelah operasi gastroesofagus, tetapi juga dapat terkait diabetes atau obat tertentu.

Sindrom duplikasi kromosom 16p11.2 ditandai oleh ukuran kepala kecil, keterlambatan perkembangan. Duplikasi wilayah kromosom 16p11.2 menjadi dasar genetik yang disebut. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 16p11.2.

Kondisi ini merupakan sindrom duplikasi kromosom. Gambaran klinisnya meliputi kardiomiopati, kekeruhan kornea atau katarak, hiperlaktasidemia, dan kematian perinatal. Dasar genetiknya berupa duplikasi heterozigot dalam klaster gen ATAD3 yang mencakup ATAD3A, ATAD3B, dan ATAD3C, sehingga menghasilkan fusi ATAD3A/ATAD3C. Klaster gen ATAD3 yang disebut dalam definisi berada di kromosom 1p36.33. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini memiliki derajat sedang. Perkembangan bicara pada kondisi ini berlangsung lambat. Dasar genetiknya berupa duplikasi wilayah kecil kromosom Xp11.22 yang melibatkan gen HSD17B10 dan HUWE1.