Katalog A–Z: halaman 690

mitochondrial DNA depletion syndrome 9

Sindrom deplesi DNA mitokondria 9

Sindrom deplesi DNA mitokondria 9 merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode subunit alfa suksinat-CoA ligase. Gen tersebut terletak pada kromosom 2p11.

Sindrom DeSanto-Shinawi

DeSanto-Shinawi syndrome

Keterlambatan perkembangan menyeluruh tampak pada masa bayi atau awal kanak-kanak. Dahi lebar, pangkal hidung cekung dengan ujung hidung membulat, dan mata yang terletak dalam termasuk ciri wajah khas. Dasar genetik dapat berupa mutasi heterozigot WAC pada kromosom 10p11 atau delesi pada 10p12-p11.

diethylstilbestrol syndrome

Sindrom dietilstilbestrol

Malformasi saluran reproduksi dan penurunan kesuburan menjadi ciri kondisi ini. Risiko karsinoma sel jernih vagina dan serviks meningkat pada perempuan muda yang dijelaskan. Definisi membahas anak atau cucu perempuan yang ibunya terpapar dietilstilbestrol selama kehamilan.

Sindrom DiGeorge

DiGeorge syndrome

Dasar sindrom ini berupa delesi besar wilayah kromosom 22q11.2 yang mencakup gen DGS. Gen DGS diperlukan untuk perkembangan timus dan kelenjar terkait. Kelainan tersebut menyebabkan tidak adanya produksi sel T.

intellectual disability and myopathy syndrome

Sindrom disabilitas intelektual dan miopati

Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dengan gangguan intelektual ringan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ABCC9. Gen ABCC9 berada di kromosom 12p12.

X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome

Sindrom disabilitas intelektual terkait kromosom X, kardiomegali, dan gagal jantung kongestif

Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan psikomotor, dan kejang. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen CLIC2. Gen CLIC2 berada di kromosom Xq28.

X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome

Sindrom disabilitas intelektual terkait kromosom X, psikosis, dan makroorkidisme

Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi defisit intelektual sedang, psikosis manik-depresif, tanda piramidal, dan makroorkidisme. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen MECP2. Gen MECP2 berada di kromosom Xq28.

X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome

Sindrom disabilitas intelektual terkait X–perawakan pendek–berat badan berlebih

Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini memiliki derajat ambang hingga berat, sering dengan keterlambatan bicara, perawakan pendek, indeks massa tubuh tinggi, dan pola obesitas badan pada laki-laki yang lebih tua. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen THOC2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq25.

multiple mitochondrial dysfunctions syndrome

Sindrom disfungsi mitokondria multipel

Kondisi ini merupakan penyakit metabolisme mitokondria. Definisi mengaitkan kondisi ini dengan gangguan mitokondria. Fungsi lebih dari satu tahap produksi energi mengalami penurunan.

multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 1

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 1 merupakan sindrom disfungsi mitokondria multipel. Gambaran klinisnya mencakup gagal napas. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NFU1. Gen tersebut terletak pada kromosom 2p13.

multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 10

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 10

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 10 merupakan sindrom disfungsi mitokondria multipel. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen CIAO1. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q11.

multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 2

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 2 merupakan sindrom disfungsi mitokondria multipel. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Ciri lainnya mencakup spastisitas, yaitu kekakuan otot yang meningkat.