10.048 profil bersumber. Halaman 693 dari 838: Sindrom EAST hingga Sindrom Ehlers-Danlos musculocontractural tipe 1.
Cari atau saring profil →Sindrom EAST ditandai oleh kejang, ketulian sensorineural, ataksia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KCNJ10. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q23.
Dasar genetik sindrom ini berupa tiga salinan kromosom 18. Pertumbuhan berlangsung lambat sebelum lahir. Berat badan lahir rendah merupakan ciri yang disebutkan.
Sindrom Ehlers-Danlos termasuk penyakit kolagen. Defek herediter sintesis kolagen menyebabkan sendi sangat fleksibel, kulit elastis, mudah memar, dan kesulitan penyembuhan. Lima tanda utama yang disebut ialah kerapuhan kulit, kerapuhan pembuluh, hiperelastisitas kulit, hipermobilitas sendi, dan nodul subkutan khas.
Sindrom Ehlers-Danlos arthrochalasia tipe 1 merupakan sindrom Ehlers-Danlos. Gambaran klinisnya mencakup hipermobilitas sendi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen COL1A1. Gen tersebut terletak pada kromosom 17q21.
Sindrom Ehlers-Danlos cardiac valvular tipe merupakan sindrom Ehlers-Danlos. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COL1A2. Gen tersebut terletak pada kromosom 7q21.
Sindrom Ehlers-Danlos classic tipe 2 merupakan sindrom Ehlers-Danlos. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen V. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q31.
Sindrom Ehlers-Danlos classic-like 1 merupakan sindrom Ehlers-Danlos. Gambaran klinisnya mencakup kulit yang sangat mudah diregangkan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen tenascin-XB. Gen tersebut terletak pada kromosom 6p21.
Sindrom Ehlers-Danlos dermatosparaxis tipe merupakan sindrom Ehlers-Danlos. Gambaran klinisnya mencakup kerapuhan kulit. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen ADAMTS2. Gen tersebut terletak pada kromosom 5q35.
Sindrom Ehlers-Danlos klasik tipe 1 termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom Ehlers-Danlos. Sendi longgar dan kulit rapuh mudah memar, dengan penyembuhan menghasilkan parut seperti kertas rokok. Dasarnya mutasi heterozigot gen collagen alpha-1(V) atau COL5A1 pada kromosom 9q34.
Sindrom Ehlers-Danlos kyphoscoliotic tipe 1 merupakan sindrom Ehlers-Danlos. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PLOD1. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p36.
Sindrom Ehlers-Danlos kyphoscoliotic tipe 2 merupakan sindrom Ehlers-Danlos. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FKBP14. Gen tersebut terletak pada kromosom 7p15.
Sindrom Ehlers-Danlos musculocontractural tipe 1 merupakan sindrom Ehlers-Danlos. Gambaran klinisnya mencakup dismorfisme kraniofasial. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CHST14. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q14.