Katalog A–Z: halaman 694

Sindrom Ehlers-Danlos musculocontractural tipe 2 merupakan sindrom Ehlers-Danlos. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen DSE. Gen tersebut terletak pada kromosom 6q22.

Sindrom Ehlers-Danlos periodontal tipe 1 merupakan sindrom Ehlers-Danlos. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen C1R. Gen tersebut terletak pada kromosom 12p13.

Sindrom Ehlers-Danlos spondylodysplastic tipe 1 merupakan sindrom Ehlers-Danlos. Gambaran klinisnya mencakup perawakan pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen B4GALT7. Gen tersebut terletak pada kromosom 5q35.

Sindrom Ehlers-Danlos spondylodysplastic tipe 3 merupakan sindrom Ehlers-Danlos. Gambaran klinisnya mencakup perawakan pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SLC39A13. Gen tersebut terletak pada kromosom 11p11.

Sindrom Ehlers-Danlos tipe IV autosomal resesif termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom Ehlers-Danlos. Kerapuhan organ yang tidak terduga dapat berupa ruptur arteri, usus, atau uterus saat hamil. Ciri fisik tidak selalu ada dan mencakup kulit tipis translusen, mudah memar, serta sifat akrogerik.

Sindrom Ehlers-Danlos tipe spondilodisplastik 2 ditandai oleh keterlambatan perkembangan, perawakan pendek, osteopenia menyeluruh. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen B3GALT6. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Sindrom Ehlers-Danlos tipe vaskular termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom Ehlers-Danlos. Dasarnya mutasi heterozigot COL3A1 pada kromosom 2q32. Kerapuhan organ dapat berupa ruptur arteri, usus, atau uterus hamil, disertai ciri tidak selalu ada seperti kulit tipis translusen dan mudah memar.

Penyakit perkembangan tulang ini ditandai oleh osifikasi sangat terlambat, terutama pada epifisis, panggul, tangan, dan kaki, serta pemodelan tulang tangan dan kaki yang abnormal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PTHR1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p21.31.

Sindrom ini terjadi saat pirau kiri-ke-kanan terkait defek septum berbalik akibat hipertensi pulmonal sekunder. Peningkatan tekanan ruang jantung kanan akibat hipertensi pulmonal membalik pirau menjadi kanan-ke-kiri.

Sindrom eksfoliasi termasuk glaukoma fakogenik dan penyakit iris. Bahan fibriler ekstraseluler mengendap pada struktur segmen anterior, menyumbat aliran cairan mata, dan menyebabkan glaukoma sudut terbuka. Endapan terkait usia dapat menaikkan tekanan intraokular dan akhirnya menimbulkan atrofi saraf optik serta kehilangan lapang pandang.

Sindrom ektrodaktili, displasia ektodermal, dan celah bibir-langit-langit mulut 3 ditandai oleh tidak adanya bagian tengah tangan dan kaki sehingga terbentuk split-hand/foot malformation, displasia ektodermal serta celah bibir dengan atau tanpa celah langit-langit mulut. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen TP63. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3q28.

Definisi menggambarkannya sebagai kelompok entitas epilepsi dengan karakteristik elektroklinis yang berkelompok. Klasifikasi mempertimbangkan usia awitan, latar serta akibat kognitif dan perkembangan, pemeriksaan motorik dan sensorik, serta EEG. Faktor pemicu dan pola kejadian kejang terkait tidur juga menjadi dasar klasifikasi.