Katalog A–Z: halaman 695

Sindrom Ellis-van Creveld termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom. Ciri meliputi ekstremitas dan iga pendek, polidaktili postaksial, kuku dan gigi displastik, serta pada banyak pasien defek jantung kongenital. Dasar genetiknya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk EVC atau EVC2 pada kromosom 4p16.2.

Sindrom ini ditandai oleh pendataran atau regresi hipofisis dalam sella turcica sehingga citra MRI tampak menunjukkan sella kosong. Tanda dan gejalanya bersifat sekunder terhadap penurunan fungsi kelenjar hipofisis.

Kelainan bawaan multipel mengenai sistem endokrin, serebral, dan rangka. Mortalitas neonatal menjadi akibat yang dijelaskan. Mutasi gen pengode intestinal cell kinase menjadi dasar genetik yang disebut.

Kelompok kelainan ini ditandai oleh adanya lapisan dalam kornea yang abnormal. Kelainan tersebut menyebabkan perubahan bentuk iris dan pupil, pembengkakan kornea, serta glaukoma.

Sindrom enhanced S-cone merupakan penyakit retina dengan rabun senja yang muncul dini dan hipersensitivitas terhadap cahaya biru. Pada sebagian kasus terdapat degenerasi retina yang lebih luas.

Sindrom elektroklinis masa bayi ini ditandai oleh kejang fokal sejak bayi dan distonia yang dipicu olahraga pada masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TBC1D24. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p13.3.

Gangguan genetik atau didapat yang ditandai gangguan fungsi tubulus proksimal ginjal. Akibatnya adalah penurunan reabsorpsi elektrolit, glukosa, asam amino, dan zat gizi lain.

Kondisi ini merupakan penyakit metabolisme glukosa. Gambaran klinisnya meliputi penumpukan glikogen pada hati dan ginjal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC2A2. Gen SLC2A2 berada di kromosom 3q26.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Sindrom ini ditandai oleh penampilan wajah khas, hipertrofi otot, dan hipertrofi ventrikel jantung. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen FHL1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq26.3.

Kombinasi mikrosefali dan malformasi anggota gerak memiliki variasi. Atresia esofagus dan duodenum menjadi bagian gambaran sindrom. Kesulitan belajar atau disabilitas intelektual juga dicantumkan.

Sindrom ini ditandai oleh artritis reumatoid, pembesaran limpa, dan granulositopenia. Pasien memiliki risiko infeksi lebih tinggi akibat rendahnya jumlah sel darah putih.

Kondisi ini merupakan paraganglioma. Gambaran klinisnya meliputi perkembangan tumor neuroendokrin. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SDHD.