Katalog A–Z: halaman 697

Gangguan spektrum otopalatodigital ini mencakup megalokornea, banyak kelainan rangka, dismorfisme wajah khas, dan keterlambatan perkembangan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SH3PXD2B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q35.1.

Disgenesis gonad dan gonad berbentuk streak disebut sebagai ciri. Glomerulonefropati fokal segmental bersifat progresif. Mutasi gen WT1 dikaitkan dengan gambaran sindrom dan perkembangan kanker urogenital.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen MYH3.

Sindrom Frey termasuk penyakit sistem saraf otonom. Stimulasi pengecapan memicu keringat dan kemerahan wajah. Gejala terjadi akibat gangguan jalur saraf aurikulotemporal.

Gangguan endokrin didapat langka yang lebih sering mengenai pria. Disebabkan lesi pada bagian otak bernama hipotalamus.

Sindrom langka ini diwariskan secara autosomal resesif. Gambaran mencakup cacat diafragma, wajah khas, hipoplasia jari distal dan paru, serta malformasi otak atau organ lain.

Kondisi ini merupakan sindrom Galloway-Mowat. Gambaran klinisnya meliputi gejala yang muncul segera setelah lahir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen YRDC. Gen YRDC berada di kromosom 1p34. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan sindrom Galloway-Mowat. Gambaran klinisnya meliputi gangguan perkembangan psikomotor. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen NUP133. Gen NUP133 berada di kromosom 1q42. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan sindrom Galloway-Mowat. Gambaran klinisnya meliputi sindrom nefrotik dengan proteinuria sejak masa bayi atau awal kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen GON7. Gen GON7 berada di kromosom 14q32. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kelemahan dan atrofi otot pada kaki, tungkai, serta tangan bersifat progresif. Sebagian pasien juga mengalami penurunan kepekaan terhadap sentuhan, panas, atau dingin. Penurunan kepekaan terutama disebut pada lengan bawah atau tungkai bawah.

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global yang tampak sejak masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen GATAD2B. Gen GATAD2B berada di kromosom 1q21.3.

Sindrom ini ditandai oleh hambatan pertumbuhan, alopesia, pseudoanodontia, dan manifestasi pada mata. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ANTXR1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p13.3.