10.048 profil bersumber. Halaman 696 dari 838: Sindrom feokromositoma/paraganglioma 2 hingga Sindrom Fragile X Tremor/Ataxia.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan paraganglioma. Gambaran klinisnya meliputi perkembangan tumor neuroendokrin. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SDHAF2.
Kondisi ini merupakan paraganglioma. Gambaran klinisnya meliputi perkembangan tumor neuroendokrin. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SDHC.
Kondisi ini merupakan paraganglioma. Gambaran klinisnya meliputi perkembangan tumor neuroendokrin. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada SDHB yang mengode subunit besi-belerang suksinat dehidrogenase. Gen SDHB berada di kromosom 1p36.
Kondisi ini merupakan paraganglioma. Gambaran klinisnya meliputi perkembangan tumor neuroendokrin. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SDHA. Gen SDHA berada di kromosom 5p15.
Kondisi ini merupakan paraganglioma. Gambaran klinisnya meliputi perkembangan neoplasma neuroendokrin. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SLC25A11. Gen SLC25A11 berada di kromosom 17p13.
Kondisi ini merupakan paraganglioma. Gambaran klinisnya meliputi perkembangan neoplasma neuroendokrin. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen DLST. Gen DLST berada di kromosom 14q24.
Sindrom fetal encasement ditandai oleh malformasi janin multipel dengan kelainan wajah dan anggota gerak yang tampak tidak ada, anggota gerak melekat pada badan dan terbungkus di bawah kulit. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen CHUK. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q24.
Sindrom FG termasuk sindrom. Ciri meliputi gangguan intelektual, hiperaktivitas, hipotonia, ibu jari lebar, jari kaki pertama besar, dan wajah khas dengan makrosefali. Definisi menyatakan pola pewarisan resesif terkait X.
Penyakit jaringan ikat ini mencakup pertumbuhan jaringan fibrosa terhialinisasi terutama di daerah subkutan, pembesaran gusi, kontraktur sendi, dan lesi osteolitik tulang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ANTXR2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4q21.21.
Sindrom ini mencakup perawakan pendek, mikrosefali, sindaktili, disabilitas intelektual, gagal tumbuh sebelum serta setelah lahir, dan dismorfisme wajah. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CKAP2L. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q14.1.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik. Gambaran klinisnya meliputi manifestasi bervariasi, termasuk disabilitas intelektual ringan, kejang, serta kelainan perilaku dan struktur tubuh. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SCAF4. Gen SCAF4 berada di kromosom 21q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Sindrom herediter ini berpola dominan terkait kromosom X dan disebabkan mutasi FMR1. Awal gangguan terlambat, biasanya setelah usia 50 tahun.