Katalog A–Z: halaman 698

Sindrom Gardner merupakan varian poliposis adenomatosa familial dengan pewarisan autosomal dominan. Sindrom ini berkaitan dengan mutasi gen APC serta mencakup banyak polip kolon, osteoma tengkorak, kista epidermoid, dan fibroma.

Sindrom gedung sakit termasuk alveolitis alergi ekstrinsik. Polutan dalam gedung kantor kedap udara, seperti formaldehida, partikel, atau mikroorganisme, menyebabkan sakit kepala, lelah, iritasi mata, dan sulit bernapas. Gejala cenderung hilang saat orang terdampak meninggalkan gedung.

Spektrum tanda dan gejala saluran urogenital bawah yang berhubungan dengan penurunan produksi estrogen selama menopause. Temuan dapat mencakup genital kering, rasa terbakar atau iritasi, nyeri saat hubungan seksual, penurunan libido, urgensi berkemih, nyeri berkemih, dan infeksi saluran kemih berulang.

Sindrom Gerstmann termasuk penyakit sistem saraf. Kerusakan terletak pada lobus parietal kiri. Gejala berupa agrafia, akalkulia, dan agnosia jari.

Sindrom gigi dan kuku memengaruhi gigi, kuku, rambut, atau kulit. Gigi tertentu dapat tidak terbentuk atau mengalami malformasi, baik pada gigi susu maupun permanen, disertai perkembangan kuku yang tidak tepat, terutama kuku kaki.

Sindrom Gilbert termasuk gangguan metabolisme bilirubin. Aktivitas glukuroniltransferase berkurang sehingga bilirubin tidak terkonjugasi. Kadar bilirubin tidak terkonjugasi meningkat.

Sindrom ini mencakup hipoplasia iris, hipotonia bawaan, hipoplasia serebelum, gangguan kognitif yang bervariasi, dan ataksia. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot, homozigot, atau heterozigot majemuk pada gen ITPR1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p26.1.

Mutasi mengenai gen penghasil protein yang berperan dalam reabsorpsi garam oleh ginjal. Reabsorpsi natrium klorida dari urine ke aliran darah menjadi terganggu. Gangguan tersebut mengakibatkan kehilangan garam berlebihan dalam urine.

Sindrom Goldberg-Shprintzen ditandai oleh disabilitas intelektual. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen KIAA1279. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q21.1.

Sindrom Goldenhar termasuk sindrom. Telinga, hidung, palatum lunak, bibir, dan mandibula berkembang tidak lengkap. Kondisi terkait perkembangan abnormal arkus brankial pertama dan kedua.

Imunitas yang dimediasi sel mengalami defisiensi. Timoma jinak hadir bersama defisiensi imun tersebut. Ontologi menempatkan kondisi dalam kelompok imunodefisiensi kombinasi sel T dan sel B.

Gangguan autoimun dengan perdarahan paru dan glomerulonefritis. Reaksi hipersensitivitas membentuk antibodi terhadap alveoli paru dan membran basal glomerulus.