Katalog A–Z: halaman 699

Gangguan metabolisme herediter ini mencakup penurunan kognitif progresif, demensia, hipogonadisme hipogonadotropik, dan gangguan gerak yang bervariasi akibat gangguan ubikuitinasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RNF216. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7p22.1.

Kondisi ini merupakan sindrom Griscelli. Gambaran klinisnya meliputi rambut berkilau abu-abu keperakan, hipopigmentasi kulit, dan gangguan neurologis tanpa imunodefisiensi. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen MYO5A. Gen MYO5A berada di kromosom 15q21.2.

Kondisi ini merupakan sindrom Griscelli. Gambaran klinisnya meliputi rambut berkilau abu-abu keperakan, hipopigmentasi kulit, dan imunodefisiensi dengan atau tanpa gangguan neurologis. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen RAB27A. Gen RAB27A berada di kromosom 15q21.3.

Kondisi ini merupakan sindrom Griscelli. Gambaran klinisnya meliputi kilau abu-abu keperakan pada rambut dan hipopigmentasi kulit yang terisolasi. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen MLPH atau MYO5A.

Kelompok sindrom herediter ini memiliki pensinyalan hormon pertumbuhan terganggu meskipun kadar hormonnya normal atau meningkat. Gambaran dapat mencakup gagal tumbuh prenatal atau pascanatal, mikrosefali, dan pubertas terlambat.

Sindrom ini ditandai oleh defisiensi preaksial tangan dan kaki, polidaktili postaksial tangan, serta hipospadia. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen HOXA13. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7p15.2.

Sindrom Hajdu-Cheney termasuk penyakit autosomal dominan dan penyakit tulang. Perawakan pendek, wajah kasar dismorfik, tulang panjang melengkung, dan kelainan vertebra menjadi ciri. Dasarnya mutasi heterozigot NOTCH2 pada kromosom 1p12.

Gambaran klinisnya meliputi kelainan struktur otak, kuadriplegia spastik dengan banyak kontraktur, dan keterlambatan perkembangan sangat berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen SEC31A. Gen SEC31A berada di kromosom 4q21.22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen ADNP. Gen ADNP berada di kromosom 20q13.13.

Sindrom ini mencakup kepadatan tulang meningkat terutama pada diafisis dan anemia aregeneratif yang sensitif terhadap kortikosteroid. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TBXAS1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q34.

Sindrom hemolitik uremik termasuk penyakit ginjal. Ditandai anemia hemolitik, trombositopenia, dan gagal ginjal. Trombus trombosit pada mikrosirkulasi ginjal dan organ lain menjadi penyebab yang disebut.

Gambaran klinisnya meliputi gangguan intelektual dengan kemampuan bicara buruk atau tidak ada, tanda piramidal, dan mikrosefali sejak masa bayi atau awal kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BCAS3. Gen BCAS3 berada di kromosom 17q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.