Katalog A–Z: halaman 700

Sindrom Hennekam ditandai oleh disabilitas intelektual, kelainan wajah khas. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Sindrom hepatopulmoner merupakan gangguan yang lebih umum pada pasien penyakit hati kronis serta hipertensi portal. Manifestasi paru mencakup sesak napas dan hipoksemia.

Kelompok sindrom neoplastik herediter ini mengenai kolon dan rektum. Jenisnya mencakup kanker kolorektal herediter nonpoliposis, poliposis adenomatosa familial, serta poliposis hamartomatosa.

Sindrom Hermansky-Pudlak termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom. Albinisme okulokutan serta gangguan penglihatan menjadi ciri. Masalah perdarahan terkait defek penyimpanan trombosit dan terdapat penumpukan lipofuscin seroid lisosomal.

Kondisi ini merupakan sindrom Hermansky-Pudlak. Gambaran klinisnya meliputi imunodefisiensi yang mulai pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen AP3D1. Gen AP3D1 berada di kromosom 19p13.

Kondisi ini merupakan sindrom Hermansky-Pudlak. Gambaran klinisnya meliputi albinisme okulokutan ringan dengan diatesis perdarahan sedang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen BLOC1S5. Gen BLOC1S5 berada di kromosom 6p24.

Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode subunit beta-3A kompleks AP3 atau AP3B1 menjadi dasar genetik. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q14.1. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok Hermansky-Pudlak syndrome.

Gangguan genetik yang langka ini menimbulkan gejala akibat letak organ abnormal dalam rongga toraks atau abdomen. Masalah dapat berupa cacat jantung, malrotasi usus dengan volvulus, atresia empedu, serta cacat organ lain.

Kelainan perkembangan janin multipel mencakup polidaktili dan malformasi sistem saraf pusat. Mutasi satu asam amino D211G pada gen HYLS1 menjadi dasar genetik. Gen HYLS1 disebut berperan sentral dalam pembentukan silia.

Eksem serta ciri wajah yang khas termasuk dalam gambaran penyakit. Terdapat kecenderungan mengalami fraktur tulang. Infeksi bakteri berulang dapat mengenai kulit dan paru.

Sistem imun tidak mampu menghasilkan kadar antibodi IgA yang normal. Produksi antibodi IgG dan IgE juga gagal mencapai kadar normal. Kadar IgM yang dihasilkan dapat normal atau meningkat.

Sindrom hipereosinofilik yang ditandai populasi sel T klonal. Pasien mempunyai temuan kulit seperti dermatitis eksematosa, nodul, papul, dan gatal, gejala reumatologis, gejala gastrointestinal, serta limfadenopati.