10.048 profil bersumber. Halaman 703 dari 838: Sindrom Hyperandrogenism, Insulin Resistance, Acanthosis Nigricans hingga Sindrom inflamasi multisistem pada anak.
Cari atau saring profil →Kondisi ini ditandai hiperandrogenisme, resistensi insulin, dan acanthosis nigricans, biasanya dengan obesitas pada remaja perempuan. Kondisi dianggap subtipe sindrom ovarium polikistik, tetapi dapat terjadi pada laki-laki.
Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen SLC25A15.
Kumpulan tanda dan gejala ini terjadi dalam pemberian inhibitor IDH pada keganasan hematologis. Gambaran mencakup dispnea, demam tanpa penjelasan, infiltrat paru, hipoksia, efusi, cedera ginjal akut, edema, dan berat badan naik.
Sindrom ini ditandai oleh iktiosis folikularis, atrikia, dan fotofobia. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen MBTPS2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.12.
Sindrom IMAGe ditandai oleh pembatasan pertumbuhan dalam rahim, kelainan genital. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen CDKN1C.
AIDS merupakan penyakit akibat infeksi HIV-1 atau HIV-2 dengan penurunan sel T helper CD4. Definisi menggambarkan jumlah di bawah 200 per mikroliter darah atau di bawah 14% seluruh limfosit, disertai kerentanan tinggi terhadap infeksi serta kanker yang mengancam jiwa.
Sindrom imunodefisiensi, instabilitas sentromer, dan anomali wajah memiliki gangguan imunitas serta penataan ulang di dekat sentromer kromosom 1, 9, dan 16. Anomali wajah ditemukan pada sebagian besar kasus dalam definisinya.
Gambaran klinis dapat mencakup dismorfisme wajah. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DNMT3B.
Gambaran klinis dapat mencakup dismorfisme wajah, infeksi berulang, disabilitas intelektual. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ZBTB24.
Gambaran klinis dapat mencakup infeksi berulang, ciri wajah dismorfik (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen CDCA7.
Gambaran klinis dapat mencakup infeksi berulang, ciri wajah dismorfik (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HELLS.
Definisi mencakup pasien berusia kurang dari 21 tahun, dengan demam dan bukti peradangan dari pemeriksaan laboratorium. Penyakit berat dengan keterlibatan beberapa sistem organ, seperti kardiovaskular, kulit, cerna, darah, saraf, ginjal, atau napas, disebut dalam definisi. Pasien memiliki hasil positif SARS-CoV-2 atau riwayat paparan COVID-19.