10.048 profil bersumber. Halaman 705 dari 838: Sindrom Joubert 14 hingga Sindrom Joubert 37.
Cari atau saring profil →Gambaran klinis dapat mencakup disabilitas intelektual (berat), hipoplasia vermis serebelum, tanda molar tooth, hipotonia. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TMEM237.
Gambaran klinis dapat mencakup ataksia, hipotonia, keterlambatan perkembangan psikomotor, disabilitas intelektual (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen CEP41.
Gambaran klinis dapat mencakup tanda molar tooth, apraksia okulomotor, koloboma (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen TMEM138.
Gambaran klinis dapat mencakup gerakan mata abnormal, ataksia, hambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen C5ORF42.
Gambaran klinis dapat mencakup tanda molar tooth, hipotonia, keterlambatan perkembangan, apraksia okulomotor. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen TMEM216.
Gambaran klinis dapat mencakup gerakan mata abnormal, pola pernapasan abnormal, tanda molar tooth. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KIAA0586.
Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor, tanda molar tooth. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen TCTN2.
Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor, apraksia okulomotor, tanda molar tooth. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CEP104.
Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, hipoplasia serebelum. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen KIAA0556.
Kondisi ini merupakan sindrom Joubert. Gambaran klinisnya meliputi malformasi otak yang menyebabkan keterlambatan perkembangan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen ARL3. Gen ARL3 berada di kromosom 10q24.32. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan sindrom Joubert. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen FAM149B1. Gen FAM149B1 berada di kromosom 10q22.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan sindrom Joubert. Gambaran klinisnya meliputi malformasi khas otak belakang yang mengenai otak tengah dan serebelum. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TOGARAM1. Gen TOGARAM1 berada di kromosom 14q21.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.