10.048 profil bersumber. Halaman 701 dari 838: Sindrom hiperferitinemia-katarak hingga Sindrom hipoparatiroidisme-keterlambatan perkembangan-dismorfisme.
Cari atau saring profil →Sindrom hiperferitinemia-katarak memiliki peningkatan feritin sirkulasi tanpa kelebihan besi dan katarak dengan onset dini. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada unsur respons besi di wilayah 5-prime noncoding FTL pada 19q13.33.
Hiperfosfatasia merupakan salah satu ciri utama kondisi ini. Disabilitas intelektual merupakan ciri utama lain yang disebut. Ciri wajah yang sering diamati mencakup hipertelorisme, celah palpebra panjang, pangkal hidung lebar, dan bibir atas tipis.
Kondisi ini merupakan sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PIGV. Gen PIGV berada di kromosom 1p36.
Kondisi ini merupakan sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen PIGO. Gen PIGO berada di kromosom 9p13.
Kondisi ini merupakan sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PGAP2. Gen PGAP2 berada di kromosom 11p15.
Kondisi ini merupakan sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PGAP3. Gen PGAP3 berada di kromosom 17q12.
Kondisi ini merupakan sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PIGW. Gen PIGW berada di kromosom 17q12.
Kondisi ini merupakan sindrom hiperfosfatasia dengan gangguan perkembangan intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen PIGY. Gen PIGY berada di kromosom 4q22.
Kelainan inflamasi kronis ini ditandai oleh hiperostosis, osteitis, sinovitis, dan pustulosis palmoplantar. Lokasi yang paling sering terlibat adalah dinding dada anterior.
Sindrom hiperstimulasi ovarium termasuk penyakit ovarium. Ovarium membesar secara kistik dan cairan berpindah dari intravaskular ke ruang ketiga, disertai nyeri perut, mual, atau muntah. Penyakit merupakan komplikasi iatrogenik teknologi reproduksi berbantu.
Mutasi heterozigot gen SPECC1L merupakan salah satu dasar molekuler yang disebut. Gen SPECC1L yang disebut berada pada kromosom 22q11.2. Delesi heterozigot pada kromosom 22q11.2 merupakan alternatif dasar genetik yang disebut.
Sindrom hipoparatiroidisme-keterlambatan perkembangan-dismorfisme ditandai oleh hipokalsemia, hiperfosfatemia, kelainan wajah. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TBCE. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q42.3.