Katalog A–Z: halaman 704

Sindrom langka pada dewasa dengan tes PCR atau antibodi SARS-CoV-2 positif yang menunjukkan infeksi baru-baru ini, disertai gejala kardiovaskular, gastrointestinal, kulit, dan neurologis tanpa penyakit pernapasan berat. Tanda dan gejala yang paling umum dilaporkan meliputi demam, tekanan darah rendah, nyeri perut, muntah, diare, nyeri leher, ruam, nyeri dada, dan kelelahan yang tidak dapat diatribusikan pada infeksi lain.

Kondisi ini merupakan penyakit autoinflamasi. Gambaran klinisnya meliputi hambatan pertumbuhan intrauterin dan kelahiran prematur. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EGFR. Gen EGFR berada di kromosom 7p11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Sindrom insensitivitas androgen termasuk gangguan perkembangan seksual. Sel tidak mampu merespons androgen pada individu dengan kariotipe 46,XY. Definisi menggambarkan ciri fisik perempuan dengan susunan genetik laki-laki.

Tubuh tidak dapat menggunakan androgen sama sekali pada bentuk lengkap ini. Karakteristik seks eksternal yang dijelaskan adalah karakteristik perempuan. Uterus tidak ada menurut definisi kondisi ini.

Kariotipe yang disebut pada kondisi ini adalah 46,XY. Testis menghasilkan kadar androgen yang sesuai dengan usia. Genitalia eksternal mengalami maskulinisasi yang kurang akibat gangguan kerja androgen.

Sindrom pada bayi baru lahir ini ditandai ikterus menetap, anemia hemolitik, dan hepatomegali. Terdapat sumbatan empedu yang mengental di saluran empedu.

Sindrom ini berkaitan dengan pembentukan banyak polip di seluruh usus. Kelompok mencakup poliposis adenomatosa familial, sindrom poliposis hamartomatosa, dan sindrom langka lain.

Sindrom Jaccoud termasuk penyakit autoimun. Artropati berat nonerosif disertai deviasi ulnar jari kedua hingga kelima dan subluksasi sendi metakarpofalangeal tanpa bukti sinovitis. Penyakit dapat terkait lupus eritematosus sistemik, demam rematik, dan kelonggaran ligamen.

Sindrom delesi kromosom ini mencakup hambatan pertumbuhan dan keterlambatan psikomotorik. Manifestasi lain mencakup ciri wajah khas, kelainan rangka, dan trombositopenia isoimun. Dasar genetiknya berupa delesi bagian terminal lengan q kromosom 11.

Sindrom herediter autosomal resesif ini disebabkan oleh mutasi KCNE1 atau KCNQ1. Ditandai oleh kehilangan pendengaran bawaan dan aritmia.

Sindrom Johanson-Blizzard termasuk sindrom. Perkembangan pankreas, hidung, dan kulit kepala abnormal, dengan disabilitas intelektual, gangguan pendengaran, dan kegagalan pertumbuhan. Definisi menyatakan pola pewarisan autosomal resesif.

Malformasi bawaan batang otak serta agenesis atau hipoplasia vermis serebelum menjadi ciri. Pola pernapasan abnormal dan nistagmus termasuk akibat yang dijelaskan. Hipotonia, ataksia, serta keterlambatan pencapaian kemampuan motorik juga dicantumkan.