Katalog A–Z: halaman 702

Kondisi ini merupakan sindrom delesi kromosom. Gambaran klinisnya meliputi hipoparatiroidisme, ketulian sensorineural, dan gagal ginjal progresif. Dasar genetiknya berupa delesi kromosom yang menyebabkan haploinsufisiensi gen GATA3. Gen GATA3 berada di kromosom 10p14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Sindrom ini termasuk penyakit jantung kongenital. Struktur pada sisi kanan jantung mengalami perkembangan yang kurang. Defek septum atrium umumnya menyertai kelainan jantung tersebut.

Sindrom ini ditandai oleh agenesis pankreas parsial, diabetes melitus, dan kelainan jantung. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GATA6. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q11.2.

Sindrom ini ditandai insufisiensi pernapasan dan hampir tidak adanya gerakan spontan saat lahir. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk ATAD3A pada 1p36.33, dengan pewarisan autosomal resesif dalam relasi induk.

Kelainan kardiovaskular kongenital yang langka ini ditandai bagian kiri jantung sangat kurang berkembang. Gejala mencakup takipnea, sianosis, dispnea, dan letargi.

Hipotensi berat saat telentang terjadi pada akhir kehamilan. Rahim yang hamil menekan vena kava inferior. Gambaran klinis berkisar dari perubahan kardiovaskular minimal hingga syok berat.

Gambaran klinisnya meliputi hipotonia pada neonatus dan bayi, gagal tumbuh, serta sistinuria tipe 1. Dasar genetiknya berupa delesi homozigot yang mengganggu gen SLC3A1 dan PREPL. Delesi yang mengganggu kedua gen ini berada di kromosom 2p21.

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen CTBP1, yang mengode C-terminal-binding protein 1. Ditandai hipotonia, ataksia, keterlambatan perkembangan, dan defek email gigi.

Sindrom hipoventilasi sentral bawaan ditandai oleh respons pusat pernapasan terhadap karbon dioksida yang berkurang, respons cahaya pupil berkurang serta gejala lain terkait kelainan sistem saraf otonom. Mutasi heterozigot gen PHOX2B pada kromosom 4p13 paling sering disebut; mutasi RET, GDNF, EDN3, BDNF, atau ASCL1 lebih jarang. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 4p13.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen TBX5.

Sindrom Horner termasuk neuropati otonom. Trias klasik meliputi ptosis satu sisi, miosis satu sisi dengan anisokoria, serta anhidrosis wajah pada sisi yang sama. Gejala timbul akibat kelumpuhan sistem simpatis servikal pada satu sisi.

Penyakit penyimpanan lisosomal terkait kromosom X ini disebabkan oleh defisiensi iduronat sulfatase yang menguraikan mukopolisakarida. Penyakit hampir selalu mengenai laki-laki dan menyebabkan penumpukan mukopolisakarida pada berbagai organ.