Katalog A–Z: halaman 706

Kondisi ini merupakan sindrom Joubert. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen KIAA0753. Gen KIAA0753 berada di kromosom 17p13.1. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Sindrom genetik yang jarang ini disebabkan oleh mutasi gen NPHP1. Ditandai oleh hipoplasia atau tidak adanya vermis serebelum.

Kondisi ini merupakan sindrom Joubert. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen IFT74. Gen IFT74 berada di kromosom 9p21.2.

Gangguan nyeri muskuloskeletal kronis menyebar yang noninflamasi ini dapat terjadi pada anak dan remaja. Nyeri berkaitan dengan kelelahan serta gangguan tidur; titik nyeri tekan tidak harus ada.

Kelainan bawaan multipel dan disabilitas intelektual menjadi ciri kondisi. Penampilan wajah khas serta perawakan pendek juga dicantumkan. Kelainan rangka, viseral, jantung, dan imunologis termasuk gambaran tambahan.

Sindrom ini mencakup polihidramnion, makrosomia janin, kelainan dinding perut dan rangka, kesulitan makan dan menelan, serta keterlambatan perkembangan dan disabilitas intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada suatu wilayah imprinting. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q32.

Sindrom Kahrizi ditandai oleh disabilitas intelektual, katarak, koloboma. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SRD5A3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Sensasi tidak nyaman pada tungkai dapat berupa berdenyut, tertarik, atau sensasi merayap. Dorongan yang sulit ditahan untuk menggerakkan tungkai menjadi ciri kondisi ini. Ontologi menempatkannya dalam kelompok penyakit sistem saraf pusat.

Sindrom ini dimulai pada dewasa dengan kalsifikasi arteri tungkai bawah dan kapsul sendi tangan serta kaki. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NT5E. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q14.3.

Urgensi berkemih terjadi tanpa infeksi saluran kemih. Definisi juga menyatakan tidak terdapat kelainan patologis yang jelas. Urgensi biasanya disertai frekuensi berkemih meningkat dan nokturia.

Sindrom ini mencakup predisposisi terhadap berbagai keganasan pada masa kanak-kanak, terutama kanker otak, hematologis, dan gastrointestinal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen perbaikan mismatch MLH1, MSH2, MSH6, atau PMS2. Lokasinya masing-masing adalah 3p22.2, 2p21-p16, 2p16.3, dan 7p22.1.

Sindrom predisposisi kanker autosomal dominan akibat mutasi pada gen CDH1 atau CTNNA1. Ditandai perkembangan karsinoma lambung difus dan/atau karsinoma payudara lobular.