Katalog A–Z: halaman 707

Sindrom autosomal dominan akibat mutasi merugikan pada gen BRCA1. Individu berisiko tinggi kanker payudara, ovarium, serta kanker lain termasuk serviks, endometrium, tuba fallopi, dan kolon menurut definisi sumber.

Sindrom autosomal dominan akibat mutasi merugikan pada gen BRCA2. Individu berisiko tinggi kanker payudara wanita maupun pria, ovarium, serta kanker prostat, pankreas, lambung, dan melanoma.

Sindrom kanker payudara-ovarium herediter termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom. Kecenderungan kanker payudara serta ovarium melebihi normal pada keluarga yang berkerabat genetik. Definisi mengaitkan kecenderungan tersebut dengan BRCA1 dan BRCA2.

Sindrom genetik yang jarang ini paling sering disebabkan oleh mutasi gen BRAF. Ditandai oleh wajah khas, rambut jarang dan rapuh, kelainan kulit serta jantung, disabilitas intelektual, dan keterlambatan perkembangan.

Jenis sindrom kardiofasiokutan akibat mutasi yang diwariskan secara autosomal dominan pada gen MAP2K2, yang mengode dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 2. Ditandai kelainan jantung, ciri kraniofasial khas, kelainan kulit dan mata, keterlambatan neurologis serta kognitif, perawakan pendek, dan pertumbuhan buruk.

Sindrom ini ditandai oleh kombinasi kardiomiopati dilatasi dan hipogonadisme hipergonadotropik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen LMNA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q22.

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen MAP3K7, yang mengode mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7. Ditandai hambatan pertumbuhan, perawakan pendek, gagal tumbuh, anomali jantung, dan ciri wajah dismorfik.

Sindrom ini ditandai oleh disfungsi banyak organ. Definisi mengaitkan penyakit kardiovaskular dengan penyakit ginjal kronis dalam sindrom ini. Faktor risiko metabolik terkait diabetes dan obesitas turut menjadi bagian hubungan tersebut.

Sindrom dengan tanda dan gejala akibat tumor karsinoid lanjut. Gejalanya meliputi flushing kulit, diare, mengi, dan takikardia.

Sindrom kerentanan kanker akibat mutasi germline yang menginaktifkan gen CDH1. Berhubungan dengan perkembangan karsinoma lobular payudara.

Sinusitis dan bronkiektasis menjadi bagian dari gambaran sindrom ini. Situs inversus dengan dekstrokardia juga dicantumkan sebagai ciri. Definisi mengaitkan gambaran tersebut dengan disfungsi silia selama perkembangan embrio.

Sindrom KBG termasuk penyakit tulang belakang dan sindrom. Perawakan pendek disertai disabilitas intelektual sedang hingga berat. Kelainan perkembangan melibatkan anggota gerak, vertebra, atau kurang berkembangnya tulang rangka.