Katalog A–Z: halaman 709

Gambaran klinisnya meliputi ketulian kongenital, keratopakidermia, dan konstriksi jari tangan serta kaki. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GJB2. Gen GJB2 berada di kromosom 13q. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi ketulian berat bilateral, disabilitas intelektual, dan hernia umbilikalis. Dasar genetiknya berupa variasi pada kromosom X.

Sindrom ketulian-distonia-neuronopati optik ditandai oleh gangguan penglihatan, masalah perilaku. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TIMM8A.

Sindrom kiasma termasuk penyakit saraf optik. Lesi mengenai kiasma optik menurut definisi. Gangguan lapang pandang bervariasi sesuai lokasi lesi sepanjang saraf optik.

Sindrom ini mencakup keterlambatan perkembangan, gangguan intelektual, kejang, displasia mesomelik, ciri wajah dismorfik, ginjal tapal kuda atau hipoplastik, dan gagal tumbuh. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen AFF3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q11.2.

Sindrom Kleefstra 1 ditandai oleh disabilitas intelektual berat, hipotonia, mikrosefali. Mikrodelesi wilayah kromosom 9q34.3 atau mutasi titik pada gen EHMT1 di wilayah tersebut menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Sindrom Kleefstra 2 merupakan sindrom Kleefstra. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen KMT2C. Gen tersebut terletak pada kromosom 7q36.

Kelainan yang jarang ini ditandai oleh episode tidur berlebihan dan perubahan perilaku saat terjaga. Sindrom Kleine-Levin terutama mengenai laki-laki.

Gangguan kromosom seks akibat satu kromosom X tambahan pada kariotipe pria. Definisi sumber menggambarkan infertilitas serta penis dan testis kecil pada individu terdampak.

Kelainan terjadi selama perkembangan janin. Segmentasi vertebra berlangsung secara abnormal. Kelainan segmentasi menyebabkan penyatuan vertebra servikal.

Sindrom yang jarang ini ditandai oleh bercak port-wine, vena varikosa, serta hipertrofi jaringan lunak dan tulang pada ekstremitas. Biasanya hanya satu ekstremitas yang terkena, paling sering tungkai.

Sindrom Klüver-Bucy termasuk gangguan kontrol impuls. Trauma atau infeksi merusak kedua lobus temporal. Kelainan memori, fungsi sosial dan seksual, serta perilaku khas meliputi memasukkan benda ke mulut dan perilaku seksual tidak sesuai.