Katalog A–Z: halaman 708

Sindrom Kearns-Sayre termasuk oftalmoplegia eksternal progresif kronis. Ditandai oftalmoplegia eksternal progresif dan retinopati pigmenter, disertai blok jantung, ataksia serebelar, atau protein cairan serebrospinal di atas 100 mg/dl. Dasarnya delesi DNA mitokondria dan onset sebelum usia 20 tahun.

Sindrom kebocoran kapiler termasuk penyakit kapiler. Cairan dan protein bocor dari kapiler ke jaringan di sekitarnya. Ditandai hipotensi, hipoalbuminemia, dan hemokonsentrasi.

Kelompok kelainan genetik sel punca hematopoietik ini menyebabkan kegagalan sumsum tulang pada satu atau lebih garis sel. Contohnya mencakup anemia Fanconi, anemia Diamond-Blackfan, dan sindrom Shwachman-Diamond.

Sindrom ini mencakup kelainan kraniofasial dan jari, gangguan pendengaran sensorineural kongenital ringan hingga berat, serta kesulitan belajar yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen GPC4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq26.2.

Kondisi genetik akibat mutasi pada gen DDX24, yang mengode ATP-dependent RNA helicase DDX24. Berhubungan dengan stenosis pembuluh vena porta dan vena hepatika dan/atau pembuluh limfatik.

Sindrom kelebihan aromatase merupakan penyakit sistem reproduksi dengan aromatisasi steroid di luar kelenjar yang meningkat. Translokasi menghasilkan fusi CYP19A1 dengan berbagai gen pasangan dan meningkatkan fungsi gen, dengan pewarisan autosomal dominan.

Sindrom kelebihan mineralokortikoid semu termasuk gangguan metabolisme steroid herediter. Konversi kortisol aktif menjadi kortison tidak aktif menurun, dengan aldosteron rendah, alkalosis metabolik, hipernatremia, hipokalemia, dan hipertensi berat dini. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk HSD11B2 pada kromosom 16.

Sindrom ini memiliki penyebab yang belum diketahui. Diagnosis klinisnya mencakup kelelahan menetap atau kambuhan yang tidak dapat dijelaskan selama sedikitnya enam bulan, bukan akibat aktivitas berkelanjutan, tidak banyak membaik dengan istirahat, dan sangat mengurangi aktivitas sebelumnya.

Sindrom Kenny-Caffey merupakan osteokondrodisplasia. Gambaran klinisnya mencakup hambatan pertumbuhan. Ciri lainnya mencakup perawakan pendek. Ciri lainnya mencakup hipokalsemia.

Sindrom Kenny-Caffey tipe 1 merupakan sindrom Kenny-Caffey. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TBCE. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q42.

Deformitas kifotik berat mengenai tulang belakang servikotorakal. Otot paraspinal servikal mengalami kelemahan berat sehingga timbul posisi dagu menempel dada yang dapat dikoreksi secara pasif. Kelemahan ekstensor leher terhadap gravitasi dapat hadir dengan atau tanpa kelemahan fleksor leher.

Gangguan mental akibat penyakit intrinsik dengan perubahan menetap pada pola perilaku yang telah dikenal. Biasanya terlihat perubahan kestabilan emosi, motivasi, penilaian, atau pengendalian impuls.