Katalog A–Z: halaman 730

Sindrom outlet toraks termasuk penyakit vaskular. Kompresi terjadi pada outlet toraks superior. Tekanan berlebih mengenai berkas neurovaskular yang melewati otot skalenus anterior dan skalenus tengah.

Sindrom ovarium polikistik termasuk disfungsi ovarium. Ditandai hiperandrogenisme, ovarium polikistik, dan hirsutisme. Gejala lain mencakup oligomenorea atau amenorea, anovulasi, serta berat badan berlebih.

Disfungsi ovarium ini memiliki gangguan pensinyalan gonadotropin akibat cacat reseptor, pascareseptor, atau antibodi antireseptor. Jumlah ovum normal merupakan ciri pembeda, meskipun kadar FSH atau LH meningkat.

Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan intelektual, miopia tinggi, dan dismorfisme wajah ringan. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen HS6ST2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq26.2.

Kelainan herediter autosomal dominan yang sangat jarang ini disebabkan oleh mutasi GLI3. Kelainannya dapat mencakup polidaktili, sindaktili kulit, epiglotis bercabang, hamartoma hipotalamus, dan celah laringotrakeal.

Kelainan kromosom yang sangat jarang ini disebabkan oleh tetrasomi lengan pendek kromosom 12 atau 12p. Ditandai oleh disabilitas intelektual berat, dahi menonjol, rambut temporofrontal jarang, hipertelorisme, hidung pendek, dan garis kulit hipopigmentasi.

Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen koaktivator transkripsi FRY-like. Gen koaktivator transkripsi FRY-like yang disebut berada di kromosom 4p11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Sindrom kanker herediter yang ditandai perkembangan beberapa paraganglioma, termasuk feokromositoma. Disebabkan mutasi pada gen SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, dan SDHAF2.

Penyakit gerak ini ditandai oleh perkembangan lambat ciri parkinsonisme dan spastisitas dengan penetransi yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen ATP6AP2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.4.

Sindrom paru hantavirus termasuk penyakit paru dan infeksi virus. Infeksi paru dikaitkan dengan Orthohantavirus sinnombreense, nigrorivense, bayoui, negraense, atau andesense yang ditularkan rodensia. Demam, nyeri otot, batuk, dan gejala lain cepat berkembang menjadi infiltrat interstisial bilateral, edema paru, serta hipoksia, sering berakhir fatal akibat syok atau komplikasi jantung.

Sindrom pascapolio termasuk poliomielitis. Atrofi otot muncul bertahun-tahun setelah infeksi awal Human poliovirus 1, 2, atau 3. Kelemahan baru mengenai otot yang dahulu terkena maupun tidak terkena polio, dengan nyeri otot, apnea tidur, atau masalah napas.

Sindrom pascatrombotik termasuk insufisiensi vena. Penyakit merupakan komplikasi kronis trombosis vena dalam. Anggota gerak terdampak mengalami nyeri pegal, rasa berat, bengkak, kram, gatal, atau kesemutan.