Katalog A–Z: halaman 785

Trikotiodistrofi nonfotosensitif ini mencakup rambut jarang dan rapuh, dismorfisme wajah, keterlambatan perkembangan menyeluruh, pertumbuhan kurang, hipogonadisme, dan kelainan struktur otak. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen RNF113A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq24.

Definisi sumber menggolongkan kondisi ini sebagai trikotiodistrofi nonfotosensitif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GTF2E2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8p12.

Trikotiodistrofi nonfotosensitif ini ditandai oleh rambut yang kekurangan sistein dan treonin dengan pita terang-gelap bergantian menyerupai ekor harimau pada mikroskop polarisasi, serta iktiosis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TARS1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5p13.3.

Kondisi ini merupakan trikotiodistrofi nonfotosensitif. Gambaran klinisnya meliputi rambut dan kuku rapuh serta kulit bersisik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen AARS1. Gen AARS1 berada di kromosom 16q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan trikotiodistrofi nonfotosensitif. Gambaran klinisnya meliputi rambut dan kuku rapuh serta kulit bersisik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen MARS1. Gen MARS1 berada di kromosom 12q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Trikotiodistrofi tanpa fotosensitivitas 4 ditandai oleh rambut rapuh, perawakan pendek, penurunan kesuburan dan gangguan fungsi kognitif tanpa fotosensitivitas. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TTDN1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Trikuriasis termasuk penyakit usus dan infeksi cacing parasit. Trichuris trichiura menginfeksi usus manusia setelah makanan tercemar tanah pembawa telur tertelan. Gejala mencakup nyeri perut, diare, prolaps rektum, dan hambatan pertumbuhan.

Trimethylaminuria merupakan gangguan metabolisme herediter. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode flavin-containing monooxygenase-3. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q24.

Trisomi parsial distal 4q melibatkan duplikasi bagian distal kromosom 4q. Gambaran sindrom mencakup pertumbuhan yang kurang, tonus otot abnormal, disabilitas intelektual, serta malformasi kraniofasial khas.

Gangguan kromosom yang langka ini memiliki trisomi kromosom 14 pada sebagian sel tubuh. Gambaran mencakup pertumbuhan intrauterin terhambat, kelainan kraniofasial, gagal tumbuh, dan keterlambatan psikomotor.

Trombastenia Glanzmann 1 termasuk penyakit trombosit darah. Pewarisan autosomal resesif terkait kegagalan agregasi trombosit dan retraksi bekuan yang tidak ada atau berkurang. Dasarnya mutasi ITGA2B atau ITGB3 pada kromosom 17q21.32.

Definisi sumber menggambarkan kondisi dengan tingkat trombus yang abnormal tinggi. Penyebab yang disebut mencakup purpura trombositopenik trombotik, koagulasi intravaskular diseminata, kelainan sumsum tulang, dan sindrom antibodi antifosfolipid.