Katalog A–Z: halaman 786

Trombofilia ini ditandai oleh kadar glikoprotein kaya histidin (HRG) plasma yang berkurang dan kecenderungan mengalami trombosis. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen HRG. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q27.3.

Trombofilia ini meningkatkan risiko trombosis arteri, tetapi tidak trombosis vena. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen THBD. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20p11.21.

Trombofilia ini mencakup F5 yang resisten terhadap pemotongan dan inaktivasi, serta kecenderungan trombosis yang meningkat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen F5. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q24.2.

Trombofilia ini mencakup kadar serum PROC yang berkurang atau aktivitasnya terganggu, dan pada sebagian pasien terdapat trombosis vena berulang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PROC. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q14.3.

Defisiensi protein S ini ditandai oleh kadar protein S serum yang berkurang dan trombosis vena berulang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PROS1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q11.1.

Defisiensi protein C ini biasanya ditandai oleh trombosis vena dini, meskipun sebagian kasus lebih ringan dan bermula lebih lambat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PROC. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q14.3.

Defisiensi protein S ini ditandai oleh trombosis dan perdarahan sekunder yang biasanya mulai pada awal masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PROS1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q11.1.

Trombofilia ini ditandai oleh kadar antigen F9 normal, tetapi aktivitas F9 sangat tinggi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot yang menyebabkan peningkatan fungsi pada gen F9. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq27.1.

Kondisi ini melibatkan trombosis dan peradangan vena superfisial pada ekstremitas. Gejala mencakup kemerahan dan rasa hangat pada kulit serta nyeri sepanjang vena yang terkena.

Trombosit merupakan unsur darah berbentuk cakram tidak beraturan yang membantu pembekuan darah. Trombosit merupakan fragmen megakariosit sumsum tulang, bukan sel darah utuh.

Trombositemia esensial termasuk neoplasma mieloproliferatif. Produksi trombosit berlebihan menyebabkan trombositosis darah yang menetap. Sumsum tulang mengandung megakariosit besar matur dalam jumlah meningkat, dengan episode trombosis atau perdarahan.

Kelainan autosomal dominan dengan penurunan trombosit, kecenderungan perdarahan, dan mutasi gen ETV6. Berhubungan dengan peningkatan risiko mengalami keganasan hematologis.