Katalog A–Z: halaman 112

Defisiensi imun primer ini ditandai oleh penyakit klinis berat setelah infeksi mikobakteri dengan virulensi rendah, serta kalsifikasi intrakranial. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ISG15. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.33.

Defisiensi imun primer ini ditandai oleh produksi interferon I dan III yang terganggu saat merespons infeksi virus influenza. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IRF7. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11p15.5.

Defisiensi imun gabungan ini mencakup jumlah dan fungsi sel T berkurang serta kelainan fungsi sel B dan NK yang bervariasi, dengan infeksi bakteri serta virus invasif sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DOCK2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q35.1.

Defisiensi imun gabungan ini mencakup gangguan regulasi sel T dengan proliferasi sel T CD8+, respons antibodi spesifik terganggu, serta sitokin meningkat, disertai infeksi berulang, limfadenopati, dan ciri autoimun bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IL2RA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10p15.1.

Defisiensi imun primer ini dimulai pada masa bayi dengan kerentanan meningkat terhadap infeksi mikobakteri dan Candida. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RORC. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q21.3.

Defisiensi imun primer ini mencakup infeksi berulang, kadar imunoglobulin G dan albumin serum rendah akibat penguraian cepat protein tersebut, fungsi ginjal atau hati abnormal, dan protein gastrointestinal berlebih. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen B2M. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q21.1.

Defisiensi imun primer ini mencakup kerentanan meningkat terhadap infeksi virus dan reaksi multisistem merugikan terhadap vaksinasi, dengan kelainan pembelahan serta penggabungan mitokondria yang tampak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen STAT2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.3.

Defisiensi imun primer ini mencakup gangguan pengendalian replikasi virus tertentu dan kegagalan membentuk keadaan antivirus setelah respons terhadap interferon alfa atau beta. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IFNAR2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 21q22.11.

Defisiensi imun gabungan sel T dan B ini mencakup hipo- atau agamaglobulinemia, jumlah limfosit normal, neutropenia serta trombositopenia intermiten, sel B memori berkurang, dan gangguan pergantian kelas imunoglobulin. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TFRC. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q29.

Defisiensi imun primer ini ditandai oleh disfungsi hati, infeksi bakteri berulang, hipogamaglobulinemia, dan glikosilasi protein serum yang terganggu. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen ATP6AP1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Defisiensi sel T ini mencakup kelainan selektif: sel T sirkulasi mengekspresikan CD4, CD3, dan reseptor T alfa/beta, tetapi tidak CD8, pada permukaannya. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ZAP70. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q11.2.

Defisiensi sel T ini mencakup limfopenia sel T, lingkar eksisi reseptor sel T yang rendah, respons proliferatif sel T terganggu, dismorfisme wajah, hipotonia, dan keterlambatan perkembangan menyeluruh berat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BCL11B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q32.2.