Katalog A–Z: halaman 716

Kondisi ini merupakan penyakit autoinflamasi. Gambaran klinisnya meliputi osteomielitis multifokal berulang kronis dan anemia diseritropoietik kongenital. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen LPIN2. Gen LPIN2 berada di kromosom 18p11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Gambaran klinisnya meliputi makrosefali, keterlambatan perkembangan, dan autisme. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PTEN. Gen PTEN berada di kromosom 10q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Sindrom akibat penyerapan nutrisi yang tidak memadai pada usus halus. Gejalanya meliputi nyeri perut, kembung, dan diare.

Penyakit perkembangan tulang ini ditandai oleh pertumbuhan berlebih, usia tulang yang maju, makrosefali, dan ciri wajah dismorfik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NFIX. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19p13.13.

Kelainan pembuluh herediter autosomal dominan terkait mutasi kehilangan fungsi pada gen RASA1 atau EPHB4, yang masing-masing mengode Ras GTPase-activating protein 1 dan ephrin type-B receptor 4. Ditandai malformasi kapiler kulit, sering bersama malformasi serta fistula arteriovenosa, yang dapat menyebabkan perdarahan abnormal, migrain, kejang, dan gagal jantung.

Kelainan ini berupa perdarahan saluran cerna atas akibat robekan mukosa longitudinal pada pertemuan esofagus dan lambung. Robekan terjadi akibat gerakan muntah atau batuk yang kuat.

Sindrom Marfan termasuk penyakit aorta, penyakit mata, dan penyakit jaringan ikat. Perawakan tinggi dan ekstremitas memanjang disertai subluksasi lensa. Manifestasi kardiovaskular meliputi prolaps katup mitral, dilatasi aorta, dan diseksi aorta.

Penyakit penyimpanan lisosomal autosomal resesif yang jarang ini disebabkan oleh defisiensi enzim N-asetilgalaktosamin-4-sulfatase. Ditandai oleh pembesaran organ, perawakan pendek, kekakuan sendi, otitis media, dan penyakit pernapasan.

Usia tulang lebih maju dari yang diharapkan dalam gambaran definisi. Gagal tumbuh dan masalah pernapasan menjadi ciri kondisi. Ciri wajah dismorfik serta disabilitas intelektual dengan derajat bervariasi juga dicantumkan.

Sindrom ini ditandai oleh defisit intelektual, katarak kongenital, dan hipogonadisme hipogonadotropik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RAB3GAP2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q41.

Sindrom MASA ditandai oleh hidrosefalus, spastisitas pada anggota gerak bawah, kejang. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.

Sindrom Masters-Allen termasuk penyakit sistem reproduksi perempuan. Laserasi ligamen broad dan kardinal menyebabkan uterus bergerak berlebihan, dengan nyeri tekan khas saat serviks digerakkan. Riwayat obstetrik yang disebut mencakup upaya mengejan ibu terlalu dini, persalinan cepat, dan persalinan dengan forsep.