Katalog A–Z: halaman 113

Defisiensi imun gabungan ini mencakup limfopenia berat, hipogamaglobulinemia, respons imun buruk terhadap antigen vaksin, neutropenia berfluktuasi, serta infeksi bakteri atau virus varicella zoster berulang sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen MSN. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq12.

Defisiensi imun primer ini mencakup kandidiasis mukokutan kronis sejak tahun-tahun pertama kehidupan dan tidak adanya respons seluler terhadap stimulasi isoform IL17 tertentu. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IL17RA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q11.1.

Defisiensi sel T ini ditandai oleh infeksi berat berulang sejak bayi dan kelainan sinyal reseptor sel T yang menimbulkan gangguan imunologis bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LAT. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p11.2.

Defisiensi imun gabungan ini mencakup infeksi pernapasan berulang, rasio sel T CD4+ terhadap CD8+ meningkat, proliferasi sel T terhadap banyak antigen terganggu, dan produksi imunoglobulin spesifik terganggu. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RELB. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19q13.32.

Defisiensi sel NK ini mencakup hambatan pertumbuhan intrauterin dan ekstrauterin berat, mikrosefali, sel NK CD56(dim) berkurang, insufisiensi adrenal, dan infeksi virus berulang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MCM4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q11.21.

Defisiensi imun gabungan ini mencakup hambatan pertumbuhan intrauterin dan kelainan replikasi DNA yang mengganggu diferensiasi sel imun sumsum tulang, sehingga terjadi defisiensi sel NK dan neutropenia kronis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GINS1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20p11.21.

Defisiensi imun gabungan ini mencakup gangguan pergantian kelas sel B, IgG rendah, respons antibodi terganggu, respons sel T terhadap antigen tertentu terganggu, dan disfungsi sel NK yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IL21R. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p12.1.

Defisiensi imun primer ini mencakup infeksi berulang sejak tahun pertama kehidupan, limfopenia, perubahan produksi sitokin, poliartritis inflamatorik, dan peradangan aktif kronis saluran cerna. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RIPK1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p25.2.

Defisiensi imun gabungan ini mencakup fungsi sel T terganggu, sel Treg berkurang, respons kostimulasi CD3/CD28 defisien pada sel T CD4+ dan CD8+, kelainan fungsi sel B bervariasi, lesi kulit dini, serta infeksi persisten. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CARMIL2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q22.1.

Defisiensi sel B dan dendritik ini mencakup granulositopenia, defisiensi sel B serta dendritik, infeksi septik berulang pada saluran napas, kulit, dan mukosa, serta hipoglikemia akibat stres. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HYOU1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q23.3.

Defisiensi imun gabungan sel T dan B ini mencakup produksi imunoglobulin berkurang dengan derajat bervariasi, sel T regulator berkurang, pematangan limfosit terganggu, penyakit radang usus, dan infeksi sinopulmoner berulang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BACH2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q15.

Defisiensi sel B ini dimulai pada awal masa kanak-kanak dengan infeksi berulang akibat kelainan intrinsik kemampuan sel B menghasilkan antibodi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen SH3KBP1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.12.