Katalog A–Z: halaman 684

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi pada gen CLCF1, yang mengode cardiotrophin-like cytokine factor 1. Ditandai keringat yang dipicu dingin, ciri dismorfik, refleks mengisap yang buruk, dan lonjakan suhu yang muncul pada masa bayi.

Sindrom Crouzon termasuk kraniosinostosis. Fusi dini tulang tengkorak tertentu menghambat pertumbuhan normal dan mengubah bentuk kepala serta wajah. Definisi menyebut keterkaitan dengan mutasi FGFR2.

Sindrom ini mencakup malformasi anorektal, massa presakral, dan agenesis sakrum parsial dengan vertebra sakral pertama tetap utuh. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen HLXB9. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q36.3.

Sindrom akibat mutasi mosaik pada gen SMO yang mengode protein Smoothened, komponen jalur sinyal Hedgehog. Ditandai perkembangan trikoblastoma dan karsinoma sel basal kulit, meduloblastoma serebelar, serta hamartoma usus.

Sindrom akibat kadar kortisol darah yang tinggi karena produksi dan sekresi kortikosteroid berlebih terkait neoplasma hipofisis atau adrenokorteks, atau penggunaan glukokortikoid. Tanda dan gejala yang disebut mencakup wajah bulat, obesitas tubuh bagian atas, kulit tipis rapuh, guratan ungu, kelelahan, kelemahan otot, hipertensi, diabetes, dan osteoporosis.

Sindrom dada akut termasuk penyakit paru. Pada anemia sel sabit terjadi krisis vasooklusif pembuluh paru yang dimulai oleh infeksi paru; inflamasi dan oksigen rendah memperburuk sickling serta oklusi. Gejala mencakup demam, nyeri dada pleuritik, takipnea, batuk, hipoksemia, leukositosis nyata, dan infiltrat difus radiograf dada.

Sindrom yang jarang ini diwariskan dengan pola autosomal resesif. Ditandai oleh xeroderma pigmentosum, disabilitas intelektual, perawakan sangat pendek, hipogonadisme, dan kelainan saraf.

Kondisi ini merupakan gangguan metabolisme herediter. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global, perawakan pendek, dismorfisme kraniofasial, dan rambut jarang. Dasar genetiknya berupa defisiensi diftamidilasi protein faktor elongasi 2 translasi eukariotik, yang terkait dengan gen EEF2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Sindrom defisiensi kreatin serebral ditandai oleh disabilitas intelektual, keterlambatan bicara berat, kelainan perilaku dan kejang. Mutasi pada gen transporter kreatin di kromosom Xq28 menjadi dasar genetik. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq28.

Sindrom defisiensi kreatin serebral 1 ditandai oleh disabilitas intelektual, keterlambatan bicara berat, kelainan perilaku dan kejang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SLC6A8. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq28.

Sindrom defisiensi Rh ditandai oleh defisiensi antigen Rh pada gambaran anemia hemolitik. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RHAG. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 6p12. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok anemia hemolitik.

Kondisi ini merupakan penyakit gerakan. Gambaran klinisnya meliputi parkinsonisme-distonia yang mencakup tremor, bradikinesia progresif, dan postur distonik. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen SLC6A3. Gen SLC6A3 berada di kromosom 5p15.33.