Katalog A–Z: halaman 683

Gangguan endokrin dengan produksi aldosteron berlebihan oleh kelenjar adrenal. Penyebabnya meliputi adenoma dan hiperplasia kelenjar adrenal.

Sindrom Cornelia de Lange termasuk penyakit monogenik dan sindrom. Pertumbuhan lambat terjadi sebelum dan sesudah lahir. Ciri lain mencakup disabilitas intelektual yang biasanya berat hingga sangat berat, kelainan rangka lengan dan tangan, serta wajah khas.

Sindrom Cornelia de Lange 1 merupakan sindrom Cornelia de Lange. Gambaran klinisnya mencakup dismorfisme wajah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NIPBL. Gen tersebut terletak pada kromosom 5p13.

Sindrom Cornelia de Lange 2 merupakan sindrom Cornelia de Lange. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen SMC1A. Gen tersebut terletak pada kromosom Xp11.

Sindrom Cornelia de Lange 4 merupakan sindrom Cornelia de Lange. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen RAD21. Gen tersebut terletak pada kromosom 8q24.

Kondisi ini merupakan sindrom Cornelia de Lange. Gambaran klinisnya meliputi malformasi yang mengenai berbagai sistem tubuh. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BRD4. Gen BRD4 berada di kromosom 19p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Bentuk sindrom Cornelia de Lange terkait X ini disebabkan oleh mutasi SMC1A pada kromosom Xp11.22. Bentuk ini lebih ringan daripada sindrom pada pasien dengan mutasi gen NIPBL.

Sindrom Costello ditandai oleh dismorfologi kraniofasial, kelainan jantung, disabilitas intelektual ringan. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Sindrom Cowden merupakan sindrom hamartoma. Kondisi ini ditandai pertumbuhan multipel menyerupai tumor yang bersifat nonkanker, disertai peningkatan risiko beberapa jenis kanker, terutama pada payudara, tiroid, dan endometrium.

Sindrom Cowden 1 ditandai oleh makrosefali. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada garis germinal pada gen PTEN. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q23.

Sindrom cri du chat termasuk sindrom delesi kromosom dan sindrom. Dasar kromosomalnya delesi ujung lengan p kromosom 5. Ciri mencakup disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan, kepala kecil, berat lahir rendah, hipotonia, dan tangisan bernada tinggi seperti kucing.

Sindrom Crigler-Najjar termasuk gangguan metabolisme bilirubin. Enzim uridine diphosphate glycosyltransferase (UGT) kurang atau tidak ada. Bilirubin tidak dipecah dan menumpuk menurut definisi.